Author:
Kosovska T. M.,Kosovska V. O.
Abstract
Хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія) – швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Тип успадкування – автосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозилцерамід-β-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзид до цераміду і галактози. Хвороба Краббе викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14-й хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Залежно від віку, в якому проявилося захворювання, виділяють такі клінічні форми галактозилцерамідного ліпідозу: інфантильну, або класичну (розвиток хвороби починається з 3–6 місяців), пізню інфантильну (з 6–18 місяців), ювенільну, дорослу. Для діагностики використовують біохімічні тести (кров або клітини шкіри), які полягають у визначенні рівня ферменту галактоцерамідази або у виявленні підвищеного рівня психозину, зниження активності галактозилцерамід-β-галактозидази.
Специфічне лікування не розроблено. На сьогодні лікування перебуває в стадії розробки – вчені вивчають можливість доставки Galc-гена в клітини хворого за допомогою вірусів (генна терапія), однак цей метод до кінця не вивчений. На ранніх стадіях захворювання або при повільно прогресуючих формах досить ефективним методом лікування є трансплантація кісткового мозку, отриманого з клітин пуповинної крові (гемопоетичних стовбурових клітин), яка дозволяє стабілізувати стан хворого і знизити прояви симптомів. У багатьох випадках трансплантація на ранніх етапах приводить до повного виліковування хвороби Краббе.
Дане дослідження проведено на випадку з практики. У дитини діагностовано хворобу Краббе. Оскільки дана патологія належить до спадкових захворювань, єдиною можливою профілактикою є генетичний аналіз при наявності хвороби Краббе у близьких родичів. Для попередження народження другої дитини з аналогічним захворюванням найбільш раннім методом діагностики є молекулярно-генетичне обстеження (пренатальна діагностика), в процесі якого визначається активність ферменту галактоцереброзидази та галактозилцерамід-β-галактозидази в культивованих клітинах амніотичної рідини і ворсин хоріона.
Publisher
Ternopil State Medical University
Reference8 articles.
1. Temin, P.A., & Kazantseva, L.Z. (2001). Nasledstvennye narusheniya nervno-psikhicheskogo razvitiya detey [Hereditary disorders of mental development of children]. Moscow: Meditsina [in Russian].
2. Suzuki, K. (2003). Evolving perspective of the pathogenesis of globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease). Proc. Japan Acad, 1, 1-8.
3. Belousova, E.D., Nikanorova, M.Yu., & Nikolaeva, E.A. (2000). Nasledstvennye bolezni obmena veshchestv, proyavlayuhchesya v periode novorozhdennosti [Hereditary metabolic diseases, manifested in the neonatal period]. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii – Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 6, 12-19 [in Russian].
4. Wenger, D.A., Rafi, M.A., & Luzi, P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat., 10, 4, 268-279.
5. Okada, S.A., Kato, T., Tanaka, H., Takada, K., & Aramitsu, Y. (1988). A case of late variant form of infantile Krabbe disease whith a partial deficiency of galactocerebrosidase. Brain Dev., 10, 1, 45-46.