1 Clinical, biochemical, and molecular analysis of combined methylmalonic acidemia and hyperhomocystei..
来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2010/12
类型：期刊论文 为本人加分：5276.784556
贡献度：单独通讯作者
2 Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrome..
来源：J INHERIT METAB DIS( P 0141-8955 E 1573-2665 ) 发表时间: 2007/08
类型：期刊论文 为本人加分：2882.520380
贡献度：单独第一作者
3 Analysis of gene mutations in Chinese patients with maple syrup urine disease
来源：MOL GENET METAB( P 1096-7192 E 1096-7206 ) 发表时间: 2012/08
类型：期刊论文 为本人加分：2299.696237
贡献度：单独通讯作者
4 Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening
来源：JAMA NETW OPEN( P 2574-3805 E ) 发表时间: 2023/09
类型：期刊论文 为本人加分：1846.541635
贡献度：共同通讯作者
5 Clinical features and MUT gene mutation spectrum in Chinese patients with isolated methylmalonic aci..
来源：WORLD J PEDIATR( P 1708-8569 E 1867-0687 ) 发表时间: 2015/11
类型：期刊论文 为本人加分：1675.564313
贡献度：共同第一作者
6 Spectrum Analysis of Common Inherited Metabolic Diseases in Chinese Patients Screened and Diagnosed ..
来源：J CLIN LAB ANAL( P 0887-8013 E 1098-2825 ) 发表时间: 2015/03
类型：期刊论文 为本人加分：1321.527130
贡献度：单独第一作者
7 Clinical and molecular characteristics of 69 Chinese patients with ornithine transcarbamylase defici..
来源：ORPHANET J RARE DIS( P E 1750-1172 ) 发表时间: 2020/12
类型：期刊论文 为本人加分：1301.938999
贡献度：单独通讯作者
8 Analysis of genetic mutations in Chinese patients with systemic primary carnitine deficiency
来源：EUR J MED GENET( P 1769-7212 E 1878-0849 ) 发表时间: 2014/10
类型：期刊论文 为本人加分：1267.161270
贡献度：共同第一作者
9 Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia i..
来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01
类型：期刊论文 为本人加分：1106.520451
贡献度：单独通讯作者
10 Newborn screening of maple syrup urine disease and the effect of early diagnosis
来源：CLIN CHIM ACTA( P 0009-8981 E 1873-3492 ) 发表时间: 2023/08
类型：期刊论文 为本人加分：1004.749463
贡献度：单独通讯作者