余永国-上海交通大学医学院-论文-同舟云学术

余永国
中国上海市上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所主任医师

学者ID：GAID10009749 同名学者

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1 Compound heterozygous mutations of NTNG2 cause intellectual disability via inhibition of the CaMKII ..

来源：j genet genomics( P 1673-8527 E 1673-8527 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

2 BR-ChromNet: Banding Resolution Localization of Chromosome Structural Abnormality with Conditional R..

来源：j mol biol( P 0022-2836 E 1089-8638 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

3 Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classi fi cation of the PURA gene and unco..

来源：GENET MED( P 1098-3600 E 1530-0366 ) 发表时间: 2024/08

类型：期刊论文为本人加分

4 Gut microbiota and metabolic changes in children with idiopathic short stature

来源：BMC PEDIATR( P E 1471-2431 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

5 KaryoXpert: An accurate chromosome segmentation and classification framework for karyotyping analysi..

来源：comput biol med( P 0010-4825 E 1879-0534 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

6 Clinical utility of regions of homozygosity (ROH) identified in exome sequencing: when to pursue con..

来源：CLIN CHEM LAB MED( P 1434-6621 E 1437-4331 ) 发表时间: 2024/07

类型：期刊论文为本人加分

7 A novel pathogenic mitochondrial DNA variant m.4344T>C in tRNAGln causes developmental delay

来源：J HUM GENET( P 1434-5161 E 1435-232X ) 发表时间: 2024/05

类型：期刊论文为本人加分

8 Genetic and phenotypic spectrum of non-21-hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in ch..

来源：J MED GENET( P 0022-2593 E 1468-6244 ) 发表时间: 2024/01

类型：期刊论文为本人加分

9 CCNK Gene Deficiency Influences Neural Progenitor Cells Via Wnt5a Signaling in CCNK-Related Syndrome

来源：ANN NEUROL( P 0364-5134 E 1531-8249 ) 发表时间: 2023/12

类型：期刊论文为本人加分

10 [Consensus on laboratory diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficienc..

来源：zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi( P 1003-9406 E 1003-9406 ) 发表时间: 2023/07

类型：期刊论文为本人加分

1 Further delineation of the phenotype of truncating KMT2A mutations: The extended Wiedemann-Steiner s..

来源：AM J MED GENET A( P 1552-4825 E 1552-4833 ) 发表时间: 2017/02

类型：期刊论文为本人加分：2770.799851

贡献度：单独通讯作者

2 Meta-Analysis of the Association between Vitamin D Receptor Polymorphisms and the Risk of Autoimmune..

来源：INT J ENDOCRINOL( P 1687-8337 E 1687-8345 ) 发表时间: 2018/01

类型：期刊论文为本人加分：2482.575111

贡献度：单独通讯作者

3 Diagnostic Application of Targeted Next-Generation Sequencing of 80 Genes Associated with Disorders ..

来源：SCI REP-UK( P 2045-2322 E ) 发表时间: 2017/03

类型：期刊论文为本人加分：1880.946065

贡献度：共同通讯作者

4 De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysm..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2018/09

类型：期刊论文为本人加分：1636.406832

贡献度：共同通讯作者

5 De Novo ARID1B mutations cause growth delay associated with aberrant Wnt/β-catenin signaling

来源：HUM MUTAT( P 1059-7794 E 1098-1004 ) 发表时间: 2020/05

类型：期刊论文为本人加分：1387.697020

贡献度：共同通讯作者

6 Genome-wide Association of Copy-Number Variation Reveals an Association between Short Stature and th..

来源：AM J HUM GENET( P 0002-9297 E 1537-6605 ) 发表时间: 2011/12

类型：期刊论文为本人加分：1346.036890

贡献度：共同第一作者

7 High Detection Rate of Copy Number Variations Using Capture Sequencing Data: A Retrospective Study

来源：CLIN CHEM( P 0009-9147 E 1530-8561 ) 发表时间: 2020/03

类型：期刊论文为本人加分：1327.284900

贡献度：共同通讯作者

8 Molecular defects identified by whole exome sequencing in a child with Fanconi anemia

来源：GENE( P 0378-1119 E 1879-0038 ) 发表时间: 2013/11

类型：期刊论文为本人加分：1258.693413

贡献度：共同通讯作者

9 Genetic Evaluation of 114 Chinese Short Stature Children in the Next Generation Era: a Single Center..

来源：CELL PHYSIOL BIOCHEM( P 1015-8987 E 1421-9778 ) 发表时间: 2018/01

类型：期刊论文为本人加分：1256.772693

贡献度：共同通讯作者

10 A pilot study of expanded newborn screening for 573 genes related to severe inherited disorders in C..

来源：ANN TRANSL MED( P 2305-5839 E 2305-5847 ) 发表时间: 2020/09

类型：期刊论文为本人加分：1256.297040

贡献度：共同通讯作者

序号	名称

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序号	名称		论文数量
1	理学	------------	论文：43篇
2	生物学	------------	论文：37篇
3	医学	------------	论文：24篇
4	临床医学	------------	论文：13篇
5	医学技术	------------	论文：7篇
6	基础医学	------------	论文：4篇

序号	名称		论文数量
1	J PEDIATR ENDOCR MET	------------	论文：6篇
2	GENE	------------	论文：6篇
3	FRONT GENET	------------	论文：5篇
4	PLOS ONE	------------	论文：4篇
5	MOL MED REP	------------	论文：3篇
6	WORLD J UROL	------------	论文：3篇
7	BMC MED GENOMICS	------------	论文：3篇
8	HUM MUTAT	------------	论文：3篇
9	ORPHANET J RARE DIS	------------	论文：3篇
10	CELL PHYSIOL BIOCHEM	------------	论文：3篇
11	J HUM GENET	------------	论文：3篇
12	AM J HUM GENET	------------	论文：3篇
13	CLIN CHEM	------------	论文：2篇
14	AM J MED GENET A	------------	论文：2篇
15	J GENET GENOMICS	------------	论文：2篇
16	STEROIDS	------------	论文：2篇
17	WORLD J PEDIATR	------------	论文：2篇
18	MOL GENET GENOM MED	------------	论文：2篇
19	CLIN CHIM ACTA	------------	论文：2篇
20	CLIN GENET	------------	论文：1篇
21	INT J ENDOCRINOL	------------	论文：1篇
22	BMC GENOMICS	------------	论文：1篇
23	SCI REP-UK	------------	论文：1篇
24	HEREDITAS	------------	论文：1篇
25	INT J CLIN EXP MED	------------	论文：1篇
26	J DERMATOL	------------	论文：1篇
27	NEUROCHEM RES	------------	论文：1篇
28	CLIN CHEM LAB MED	------------	论文：1篇
29	J MED BIOCHEM	------------	论文：1篇
30	MOL CYTOGENET	------------	论文：1篇
31	GENET MED	------------	论文：1篇
32	META GENE	------------	论文：1篇
33	GENOME RES	------------	论文：1篇
34	INTRACTABLE RARE DIS	------------	论文：1篇
35	ENVIRON TOXICOL PHAR	------------	论文：1篇
36	ENVIRON TOXICOL	------------	论文：1篇
37	CLIN BIOCHEM	------------	论文：1篇
38	J MOL DIAGN	------------	论文：1篇
39	SCI CHINA LIFE SCI	------------	论文：1篇
40	J CLIN ENDOCR METAB	------------	论文：1篇
41	J BONE MINER RES	------------	论文：1篇
42	ANN HUM GENET	------------	论文：1篇
43	FRONT MOL NEUROSCI	------------	论文：1篇
44	BMC PEDIATR	------------	论文：1篇
45	NATURE	------------	论文：1篇
46	CLIN RHEUMATOL	------------	论文：1篇
47	ANN NEUROL	------------	论文：1篇
48	J CLIN LAB ANAL	------------	论文：1篇
49	GENET TEST MOL BIOMA	------------	论文：1篇
50	J CLIN RES PEDIATR E	------------	论文：1篇
51	AM J TRANSL RES	------------	论文：1篇
52	TAIWAN J OBSTET GYNE	------------	论文：1篇
53	ANN TRANSL MED	------------	论文：1篇
54	CELL	------------	论文：1篇
55	J MED GENET	------------	论文：1篇
56	EUR J HUM GENET	------------	论文：1篇
57	PATHOLOGY	------------	论文：1篇
58	CELL DEATH DIS	------------	论文：1篇

序号	名称		论文数量
1	CELL(生物学)	------------	论文：1篇
2	NATURE	------------	论文：1篇

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1. "2020年度高学术影响力中国学者（内分泌与代谢病科）。

2. "全国小儿内科专家学术影响力排名100强(2020年11月 )"中排名第82位。