Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales

Abstract

L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence entre 1/15 000 et 1/16 000 naissances. Elle est dépistée sur une goutte de sang séché (sur papier buvard), en France depuis 1996, par dosage de la 17-hydroxyprogestérone, ce qui a permis une diminution de la mortalité et de la morbidité liées à l’insuffisance surrénalienne pouvant survenir dès la deuxième semaine après la naissance. La stratégie française de dépistage consiste en un dosage immunologique en deux étapes sur le même papier buvard. Cette stratégie assure une bonne sensibilité, mais la valeur prédictive positive reste médiocre, laissant place à d’autres stratégies telles que l’utilisation de la chromatographie en phase liquide couplée à la spectrométrie de masse.