Studies on candidate genes for lithium prophylaxis performed at the Poznan University of Medical Sciences

Abstract

Lit jest lekiem normotymicznym, stosowanym z wyboru w leczeniu profilaktycznym choroby afektywnej dwubiegunowej (ChAD). Skuteczność profilaktyczna litu może być uwarukowana czynnikami genetycznymi, związanymi częściowo z predyspozycją do choroby afektywnej dwubiegunowej. W dziedzinie genetyki w psychiatrii pierwsza dekada XXI wieku została zdominowana przez badania „genów kandydujących”. W niniejszym artykule przedstawiono badania genów kandydujących związanych z profilaktyką litem, prowadzone na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu w latach 2005-2018. W tym czasie badane były polimorfizmy wielu genów, z których część jest również związana z predyspozycją do choroby afektywnej dwubiegunowej. Związek ze skutecznością profilaktyczną litu stwierdzono w przypadku polimorfizmów genów 5HTT, ACP1, ARNTL, BDNF, COMT, DRD1, FKBP5, FYN, GLCC, NR3C1 i TIM. Nie stwierdzono takiego związku w odniesieniu do genów 5HT2A, 5HT2C, DRD2, DRD3, DRD3, GRIN2B, GSK-3β, MMP-9 i NTRK2. Wykazano natomiast asocjację polimorfizmu genu GSK-3β z nerkowymi działaniami niepożądanymi w przebiegu stosowania litem. Omówiona została możliwa rola tych genów zarówno w mechanizmie profilaktycznej skuteczności litu, jak i w patogenezie choroby afektywnej dwubiegunowej.