Evolução natural em uma paciente com Mucopolissacaridose tipo VI

Abstract

Introdução. A mucopolissacaridose tipo VI é causada pela deficiência da n-acetilgalactosamina-4-sulfatase, uma das onze enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, e estas, ao se acumularem causam dano ao lisossomo, morte celular e disfunção orgânica. Objetivo. Apresentar a evolução natural da deposição dos glicosaminoglicanos em uma paciente sem tratamento prévio e relacionar as dificuldades na conduta e diagnóstico desta rara doença no Brasil. Relato do Caso. Paciente apresentando quadro multissistêmico devido à mucopolissacaridose tipo VI após quatorze anos da doença, sem tratamento ou acompanhamento. Conclusão. O diagnóstico precoce e a terapêutica correta são juntos indispensáveis para uma qualidade de vida a esses pacientes.