Внезапная сердечная смерть у молодых мужчин: результаты экзомного секвенирования
-
Published:2023-01-19
Issue:4
Volume:18
Page:317-337
-
ISSN:2949-3633
-
Container-title:Ateroscleroz
-
language:
-
Short-container-title:Атеросклероз
Author:
Иванова А. А.1ORCID, Иванощук Д. Е.1ORCID, Орлов П. С.1ORCID, Родина И. А.2ORCID, Хамович О. В.2ORCID, Малютина С. К.1ORCID, Новоселов В. П.2ORCID, Максимов В. Н.3ORCID
Affiliation:
1. Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения
«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» 2. Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы» 3. Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения
«Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Abstract
В одной трети случаев причина внезапной смерти остается необъясненной после проведения стандартного судебно-медицинского исследования. При отрицательной аутопсии во многих странах рекомендовано проведение посмертного молекулярно-генетического исследования. Цель исследования – оценить диагностическую значимость молекулярной аутопсии методом экзомного секвенирования для мужчин молодого возраста, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС).Материал и методы. Выполнено экзомное секвенирование ДНК группы молодых мужчин (37 человек), умерших ВСС в возрасте до 45 лет (средний возраст 32,4 ± 6,4 года). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда. Экзомный анализ выполнен на платформе Illumina. Для некоторых из выявленных вариантов проведено подтверждающее прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру.Результаты. Из 37 образцов ДНК при анализе результатов секвенирования 205 генов обнаружено более 30 вариантов в 17 образцах (46 %), вероятно имеющих отношение к фенотипу ВСС. Найденные мутации локализованы в генах, ассоциированных с фенотипами, приводящими к развитию ВСС (дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма сердца).Заключение. Впервые в России проведено экзомное секвенирование образцов ДНК мужчин, умерших ВСС в возрасте до 45 лет. Молекулярная аутопсия методом экзомного секвенирования – эффективный метод поиска причинных вариантов нуклеотидной последовательности при ВСС.
Publisher
The Institute of Internal and Preventive Medicine
Reference50 articles.
1. Rueda M., Wagner J.L., Phillips T.C., Topol S.E., Muse E.D., Lucas J.R., Wagner G.N., Topol E.J., Torkamani A. Molecular autopsy for sudden death in the young: Is data aggregation the key? Front. Cardiovasc. Med., 2017; 4: 72. doi: 10.3389/fcvm.2017.00072 2. Banner J., Basso C., Tolkien Z., Kholova I., Michaud K., Gallagher P.J. Autopsy examination in sudden cardiac death: a current perspective on behalf of the Association for European Cardiovascular Pathology. Virchows Arch., 2021; 478 (4): 687–693. doi: 10.1007/s00428-020-02949-8 3. Basso C., Aguilera B., Banner J., Cohle S., d’Amati G., de Gouveia R.H., di Gioia C., Fabre A., Gallagher P.J., Leone O., Lucena J., Mitrofanova L., Molina P., Parsons S., Rizzo S., Sheppard M.N., Mier M.P.S., Kim Suvarna S., Thiene G., van der Wal A., Vink A., Michaud K.; Association for European Cardiovascular Pathology. Guidelines for autopsy investigation of sudden cardiac death: 2017 update from the Association for European Cardiovascular Pathology. Virchows Arch., 2017; 471 (6): 691–705. doi: 10.1007/s00428-017-2221-0 4. Bagnall R.D., Singer E.S., Tfelt-Hansen J. Sudden cardiac death in the young. Heart Lung Circ., 2020; 29 (4): 498–504. doi: 10.1016/j.hlc.2019.11.007 5. Revishvili A.Sh., Neminushhij N.M., Batalov R.E., Giljarov M.Ju., Golicyn S.P., Davtjan K.V., Dumpis Ja.Ju., Didenko M.V., Zenin S.A., Ivanickij Je.A., Komoljatova V.N., Kravcova L.A., Krivolapov S.N., Kuzovlev A.N., Kupcov V.V., Lebedev D.S., Lebedeva V.K., Linchak R.M., Lomidze N.N., Makarov L.M., Mironov N.Ju., Medvedev M.M., Mihajlov E.N., Nedbajkin A.M., Nesterenko L.Ju., Romanov A.B., Rzaev F.G., Solohin Ju.A., Tatarskij R.B., Harlap M.S., Chapurnyh A.V., Shlevkov N.B., Shubik Ju.V., S.m. Jashin K.Je., Revishvili A.Sh., Bojcov S.A., Golicyn S.P., Egorov D.F., Zakljaz’minskaja E.V., Kuznecov V.A., Lebedev D.S., Makarov L.M., Moroz V.V., Pokushalov E.A., Popov S.V., Shkol’nikova M.A., Shubik Ju.V., Jashin S.M. Russian clinical guidelines for the control of the risk of sudden cardiac arrest and sudden cardiac death, prevention and first aid. J. Arrhythmol., 2017; 89: 2–104. (In Russ.)
Cited by
1 articles.
订阅此论文施引文献
订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献
|
|