Author:
Prada Camila,Liendo Jonathan,Suarez Matos Amaranto,Gnecco Juan P.,Melo Mario,Calderon Alejandra
Abstract
El Xeroderma Pigmentoso (XP) es un trastorno poco frecuente, autosómico recesivo y caracterizado por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (RUV) de la luz solar que produce una reparación defectuosa del daño del ADN y como consecuencia marcada predisposición al desarrollo de cáncer de piel. Clínicamente se manifiesta por fotosensibilidad, cambios cutáneos pigmentarios, envejecimiento prematuro de la piel. Este trastorno afecta aproximadamente 1 de cada 250.000 habitantes por año en Estados Unidos.
Presentamos el caso de una paciente de 12 años con un Xeroderma Pigmentoso detectado a los 6 meses quien desarrolló una lesión ulcerada en la vertiente nasal izquierda con reporte de patología de Angiosarcoma (AS) con CD31, EGR y CD34 positivos; quien se trató con resección amplia de la lesión y quimioterapia adyuvante con Plaquitaxel y Doxorrubicina sin radioterapia.
Publisher
Instituto Nacional de Cancerologia