Mutacii 2282del4, R501X, R2447X, S3247X fillagrina pri atopicheskom dermatite

Abstract

Atopicheskij dermatit (AtD) — shiroko rasprostranennoe mul'tifaktornoe geneticheski determinirovannoe vospalitel'noe zabolevanie kozhi, obuslovlennoe sredi prochih prichin narusheniem funkcij epidermal'nogo bar'era. Nulevye mutacii gena filaggrina — vazhnogo komponenta sistemy natural'nogo uvlazhnyayushchego faktora, privodyashchie k otsutstviyu vyrabotki polnocennogo belka-predshestvennika, associirovany s AtD. Cel' issledovaniya — ocenit' chastotu naibolee rasprostranennyh v evropejskih populyaciyah nulevyh mutacij gena filaggrina 2282delACTG (rs558269137), R501X (rs61816761), S3247X (rs150597413), R2447X (rs138726443) u vzroslyh pacientov so srednetyazheloj i tyazheloj stepen'yu AtD. Analiz proveden u 99 vzroslyh pacientov oboih polov v vozraste 18–68 let, so srednetyazhelym i tyazhelym AtD. Identifikaciyu mutacij osushchestvlyali s pomoshch'yu razrabotannogo metoda mul'tipleksnogo analiza chetyrekh odnonukleotidnyh polimorfizmov pri ispol'zovanii minisekvenirovaniya. CHastota vstrechaemosti nulevoj mutacii filaggrina 2282delACTG okazalas' na urovne 5,3%, R501X — na urovne 0,5%, R2447X — na urovne 1%. Nulevaya mutaciya S3247X gena FLG v vyborke pacientov ne obnaruzhena. Sravnenie rezul'tatov s rossijskimi i evropejskimi vyborkami vyyavilo sopostavimyj uroven' analiziruemyh mutacij gena filaggrina u vzroslyh pacientov s AtD iz razlichnyh regionov Rossijskoj Federacii.