Wykorzystanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w opiniowaniu sądowo-lekarskim

Abstract

Biologia molekularna i genetyka dysponują możliwościami diagnostyki wielu schorzeń, których obecność lub nieobecność ma istotne znaczenie w różnych obszarach opiniowania sądowo-lekarskiego. Celem pracy jest zaprezentowanie przykładów możliwego zastosowania tego rodzaju badań w medycynie sądowej. Spośród opinii opracowanych w Zakładzie Medycyny Sądowej w Katowicach wybrano trzy, z których dwie dotyczyły wniosków posekcyjnych odnoszących się do przyczyny zgonu, natomiast w jednym przypadku – opinii na podstawie akt sprawy mającej związek z podejrzeniem zespołu dziecka maltretowanego. We wszystkich tych przypadkach wyniki przeprowadzonych badań molekularno-genetycznych były ujemne, co zostało uwzględnione przez biegłych podczas formułowania ostatecznych wniosków. Zastosowanie klinicznych badań molekularno-genetycznych w medycynie sądowej jest możliwe i zawsze wnosi istotne informacje rozszerzające możliwości opiniodawcze i ułatwiające postawienie rozpoznania. Obszarami, w których tego rodzaju badania mogą być szczególnie przydatne, są: diagnostyka podłoża powikłań zakrzepowo-zatorowych, nowoczesna zintegrowana diagnostyka morfologiczno-molekularna nowotworów oraz diagnostyka defektów genetycznych tkanki łącznej u dzieci podejrzanych o zespół dziecka maltretowanego. The use of clinical molecular and genetic tests in forensic medical opinions Modern molecular biology and clinical genetics have the ability to diagnose many diseases, the presence or absence of which is important in various areas of forensic medical opinion. The aim of the study is to present examples of possible non-standard application of clinical molecular-genetic tests in forensic medicine. From among all the opinions prepared so far at the Department of Forensic Medicine in Katowice, three were selected two of which concerned post-autopsy conclusions relating to the cause of death, and in one case – opinion based on the files of a case related to the suspicion of a maltreated child syndrome in an infant. In all these cases, the results of the molecular and genetic tests were negative, which was taken into account by the experts when formulating the final conclusions of the opinion. The use of clinical molecular and genetic tests in forensic medicine is possible and always brings important additional information that broadens the possibilities of opinion-making and facilitates diagnosis. The areas in which this type of research may be particularly useful are: diagnostics of the basis of thromboembolic complications, modern integrated morphological and molecular diagnostics of neoplasms and diagnostics of genetic defects of connective tissue in children suspected of having abused child syndrome.