Autismus und Stoffwechselerkrankungen - was ist gesichert?

Abstract

Zusammenfassung: Die Ursachen für Autismus sind heterogen und ganz überwiegend genetischer Natur. Eine exakte benennbare Ätiologie wird in weniger als 10% der Fälle gefunden. Die Enttäuschung über den geringen Erfolg bei der Ursachenfindung und zahlreiche Berichte über die Assoziation von Autismus mit Stoffwechselerkrankungen sowie über «Wunderheilungen» bei unterschiedlichsten medikamentösen oder diätetischen Therapien haben bei vielen Ärzten und Eltern zu einer zunehmenden Unsicherheit über die sinnvolle Diagnostik und Behandlung geführt. Diese Arbeit gibt einen Überblick über seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen («inborn errors of metabolism»), die nachweislich (z.B. Phenylketonurie, Smith-Lemli-Opitz Syndrom) oder wahrscheinlich (z.B. Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel) mit Autismus-spezifischen Symptomen vergesellschaftet sind. In aller Regel weisen betroffene Patienten zusätzliche neurologische Symptome auf. Es werden die zur Diagnostik dieser angeborenen Stoffwechselerkrankungen notwendigen Untersuchungen und mögliche therapeutische Maßnahmen dargestellt. Neben diesen gut definierten Stoffwechselerkrankungen mit der Möglichkeit einer rationalen Therapie wird auch auf Hypothesen über die Entstehung von Autismus durch «Stoffwechselveränderungen» eingegangen, die entweder nicht bewiesen oder nachweislich falsch sind.