Author:
Trambacz-Oleszak Sylwia,Nosulia Tetiana
Abstract
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) stanowią dość powszechne wczesne zaburzenia neurorozwojowe charakteryzujące się zróżnicowanym przebiegiem i objawami. Wpływa to znacząco na problematykę diagnozy i terapii. Z tego też powodu dużych możliwości diagnostycznych oraz terapeutycznych upatruje się w badaniach genetycznych. Celem niniejszej pracy poglądowej jest omówienie architektury genetycznej ASD oraz możliwych strategii terapeutycznych.
Omówiono wzorce dziedziczenia ASD, wskazano wariancje genetyczne (m.in. polimorfizmy typu CNV) oraz ukazano procent populacji osób z ASD z podziałem na poszczególne klasy mutacji genetycznych. Ukazano najważniejsze trzy podstawowe modele dziedziczenia: poligenowy, oligogenowy i genu głównego. Przedstawiono także mechanizmy molekularne i komórkowe połączone z modelami neurobiologicznymi związanymi z ASD.
Badania genetyczne ewidentnie potwierdzają różnorodność genetycznych czynników odpowiedzialnych za występowanie ASD. Systemy modelowe oparte na genach zespołu neurorozwojowego wykazują zdolność do odwrócenia pewnych deficytów nawet u dorosłych pacjentów.
Publisher
Polskie Towarzystwo Biochemiczne (Polish Biochemical Society)
Cited by
2 articles.
订阅此论文施引文献
订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献