Osteopoikilie – ein posttraumatischer Zufallsbefund mit Literaturübersicht

Abstract

Zusammenfassung Einleitung Bei der Osteopoikilie handelt es sich um eine seltene, meist erbliche Knochenstrukturstörung mit überwiegend gelenknahen Spongiosaverdichtungen. Fallbeschreibung und Ergebnisse Bei einem 50-jährigen Mann, der sich bei einem Leitersturz eine Claviculafraktur zuzog, fanden sich in der konventionellen a. p. - Schulteraufnahme multiple, weitgehend scharf begrenzte, rundlich-ovaläre Sklerosierungen in den gelenknahen Skelettanteilen von Skapula und Humerus. In einer zusätzlich erstellten Beckenübersichtsaufnahme sah man unzählige scharf begrenzte, rundliche bis strichförmige spongiöse Verdichtungen mit einer besonderen Häufung im Caput und Collum femoris, dem Acetabulum sowie den gelenknahen Anteilen der Sakroiliakalgelenke beidseits, wobei ein symmetrischer Befall imponierte. Die einzelnen Sklerosierungsherde wiesen eine Größe von 2–10 mm auf und ordneten sich insbesondere im Caput und Collum femoris entlang der Trajektoren in der Spongiosa an. Im Ganzkörper-CT fanden sich typische Herdbefunde im gesamten Skelettbereich. In der Becken-MRT fanden sich korrespondierende Herde ohne perifokale Ödemzonen. Eine 3-Phasenskelettszintigraphie zeigte keine Aktivitätsanreicherungen. Aus der Familienanamnese wurde bekannt, dass seine Schwester ähnliche Veränderungen aufwies. Der Patient und die Schwester waren hinsichtlich der spongiösen Verdichtungen vollkommen beschwerdefrei. In der Familie fand sich anamnestisch kein Anhalt für ein Tumorgeschehen oder für Hautveränderungen. Die Laborwerte waren unauffällig. Im Verlauf kam es zu einer zeitgerechten Ausheilung der Claviculafraktur. Diskussion Bei der Osteopoikilie zeigen sich meist zufällig detektierte, multiple clusterartige, rundliche bis ovaläre, epi- und metaphysäre Skleroseherde im spongiösen Knochen, welche sich vermehrt entlang den Trajektoren des Knochens anordnen. Die Größe der einzelnen Herde liegt in der Regel bei 1–2 mm, in seltenen Fällen können sie bis 25 mm erreichen. Es findet sich ein überwiegend symmetrischer Befall, am häufigsten in den Finger-, Handwurzel-, Oberarm-, Fußwurzel-, Oberschenkel- und Beckenknochen, wobei das Achsenskelett und der Schädel seltener betroffen sind, was sich jedoch bei unserem Patienten fand. Ein sporadisches Auftreten erscheint möglich, eine familiäre Häufung mit einem autosomal-dominanten Erbgang wie bei unserem Patienten überwiegt wahrscheinlich. Es wird eine Prävalenz von 1:50.000 vermutet, wobei das männliche Geschlecht etwas häufiger betroffen zu sein scheint. Differentialdiagnostisch lässt sich die Osteopoikilie mittels radiologischer Bildgebung meist von der Osteopathia striata und Melorheostose diskriminieren. Vom Erscheinungsbild werden für die Osteopoikilie eine lentikuläre, eine striäre und eine Mischform unterschieden, wobei bei unserem Patienten mindestens im Becken eine Mischform vorliegen dürfte. Bei größeren Osteopoikilieherden wäre differenzialdiagnostisch noch an osteoplastische Metastasen zu denken, hier ist die Skelettszintigrafie sehr hilfreich, da osteopoikilotische Herde, wie bei unserem Patienten, typischerweise stumm sind. Wie in unserem Fall zeigen sich in der Regel unauffällige Laborwerte und kein negativer Effekt auf den Verlauf der Knochenheilung. Bei Festlegung der Diagnose Osteopoikilie sind weitere Untersuchungen nicht notwendig.