Randbetonte erythematöse Plaques bei einem Patienten mit kongenitaler Ichthyose: von häufigen und seltenen Dermatosen

Abstract

ZusammenfassungNicht-syndromale autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosen (ARCI) sind seltene hereditäre Verhornungsstörungen mit einem heterogenen Spektrum an Phänotypen von einer nahezu erscheinungsfreien Haut über eine milde bis schwere Erythrodermie bis hin zu Panzer-artigen Schuppen. Zu den Hauptvertretern zählen die lamelläre Ichthyose, die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, die Harlekin-Ichythose, die „bathing suit ichthyosis“ und die „self-improving congenital ichthyosis“ (SICI), die sich im Laufe des ersten Lebensjahres bessert und im späteren Leben nur noch durch eine Xerosis cutis mit diskreten, feinen weißen Schuppen äußert.Wir berichten über einen 38-jährigen Patienten, der sich mit einer milden kongenitalen Ichthyose unbekannter genetischer Ursache und einem seit einem Monat erheblich verschlechterten Hautbefund vorstellte. Anhand des klinischen Befundes mit anulären, randbetonten, schuppenden erythematösen Plaques, der Histologie und einer Schuppenpilzkultur konnte eine durch Trichophyton rubrum hervorgerufene Tinea corporis als Ursache für die Exazerbation identifiziert werden. Diese heilte nach 4-wöchiger systemischer Therapie mit Terbinafin komplett ab. Zurück blieb nur eine Xerosis cutis mit einer feinen weißen Schuppung. Passend zur klinischen Verdachtsdiagnose einer SICI erbrachte die molekulargenetische Untersuchung zwei mutmaßlich compound-heterozygote, wahrscheinlich pathogene Varianten im ALOXE3-Gen, eine Spleiß-Variante (c.1392+2T>A;p.?) und ein komplexes Rearrangement. ALOXE3 kodiert für die Lipooxygenase E3, die für die epidermale Differenzierung und für den Aufbau des „cornified envelope“ bedeutsam ist. Varianten in diesem Gen sind eine der Hauptursachen für SICI.Patienten mit Ichthyosen weisen aufgrund des verdickten Stratum corneum, einer verzögerten Desquamation, einer gestörten epidermalen Barrierefunktion und einer Störung der Talg- und Schweißproduktion ein erhöhtes Risiko für Dermatophytosen auf. Diese präsentieren sich oft atypisch und können daher leicht verkannt werden. Insbesondere bei schweren kongenitalen Ichthyosen sind chronische Verläufe und Rezidive häufig. Unser Fall zeigt, dass auch und gerade bei Patienten mit seltenen Verhornungsstörungen an häufige infektiöse Dermatosen wie Tinea corporis gedacht werden muss.