Metatarsale Exostose bei Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ I

Abstract

Erstmals von Charcot und Marie 1886 in Paris beschrieben und später von Tooth in London, ist das Charcot-Marie-Tooth Syndrom (CMT) die häufigste vererbte Erkrankung des peripheren Nervensystems und tritt mit einer Prävalenz von 1 : 2500 auf. Die klinisch und genetisch heterogene Erkrankung ist u. a. gekennzeichnet durch Auftreten in der 1.–2. Lebensdekade, familiäre Häufung, gering bis mäßig ausgeprägte Sensibilitätsstörung und eine langsam progrediente Muskelschwäche, welche meist in den Beinen beginnt und dann in die obere Extremität fortschreitet 1, 2, 3.