Management des Peutz-Jeghers-Syndroms

Abstract

ZusammenfassungDie wissenschaftliche Evidenz, um das klinische Management des Peutz-Jeghers-Syndroms (PJS) fundiert zu untermauern, ist gering. Hier fassen wir die europäischen Leitlinien zusammen, die von der EHTG (European Hereditary Tumor Group) 2021 publiziert wurden, ergänzt mit seit der Publikation hinzugekommenen, für die klinische Betreuung bedeutsamen neuen Aspekten. Die EHTG hat mit der neuen publizierten Leitlinie 1 die vorangegangene Fassung von 2010 überarbeitet und maßgeblich ergänzt. Hierzu wurde die gesamte vorhandene Literatur systematisch auf Evidenz geprüft und anschließend die Stärke der Empfehlung mit der GRADE-Methode (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) festgelegt. Anschließend erfolgte ein Delphi-Prozess, wobei ein Konsensus dann erreicht wurde, wenn ≥ 80% der stimmberechtigten Mitglieder ein übereinstimmendes Ergebnis erzielten.Die einzigen weiteren Leitlinien neueren Datums, die das PJS-Management thematisieren, beschränkten sich ausschließlich auf die gastrointestinalen und pankreatischen Manifestationen. Diese Empfehlungen wurden seitens der Leitlinienkommission überprüft und mangels neuerer, relevanter Literatur unverändert übernommen. Zusätzliche, bisher nicht berücksichtigte klinische Aspekte wurden definiert und hinzugenommen und in eine weitere systematische Literatursuche einbezogen. Somit wurden ergänzende und teilweise erstmalig thematisierte Empfehlungen für seltenere assoziierte Manifestationen ergänzt. Es muss festgestellt werden, dass 10 Jahre nach der Vorgängerversion dieser Leitlinien nur wenig neue Evidenz in der Literatur generiert wurde. Wie bei allen seltenen Erkrankungen wird appelliert, nationale und internationale Kooperationsstudien zu planen, um die Fallzahlen zu erhöhen und offene klinische Fragestellungen mit Evidenzen zu belegen, die dann zu einer besseren Patientenversorgung führen. Innerhalb der skizzierten Restriktionen stellen diese europäischen Leitlinien die aktuellste Referenz für die Betreuung von Patienten mit PJS dar.