Author:
Baquero Marín Pedro José,Guerrero Osocrio Christian David,Pulgarín Díaz Jorge Iván,Osorio Vásquez Diana Carolina
Abstract
Se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Se asocia con hipotonía, convulsiones y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje perioperatorio.
Publisher
Fundacion Universitaria de Ciencias de la Salud