Tekrarlayan Düşüklerde Array Karşılaştırmalı Genomic Hibridizasyonun Yapısal Anomalileri Saptamadaki Önemi: Retrospektif Bir Çalışma

Abstract

Amaç: Kromozomal anomaliler, tekrarlayan düşüklerin en önemli risk faktörleri arasındadır. Vakaların %5.5'inde, ebeveynlerden birinin sitogenetik anormalliği mevcuttur ki bu oran genel nüfusa göre %0.55'tir. Son literatür verileri, düşüklere neden olan sebeplerin tespiti için a‐CGH yöntemini kullanmış olsa da, kromozomal yeniden düzenlemenin ve tekrarlayan düşüklerin korelasyonunu değerlendirmek için özel olarak yapılan az sayıda çalışma bulunmaktadır; ancak bu konuda net bir kanıt bulunmamaktadır. Bu çalışmada, a-CGH yöntemi kullanılarak açıklanamayan tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde kromozomal yeniden düzenlenmenin korelasyonunu amaçladık. Yöntem: Beşten fazla düşüğü olan 74 hastanın karyotipleme ve a-CGH verileri retrospektif olarak analiz edildi. Hücre kültürleri, karyotipleme için standartlaşmış prosedürler takiben 400-550 bant düzeyinde hücre hasadı ve G-bantlama işlemleri gerçekleştirildi. Anne veya baba DNA'sının ekstrakte edilen miktarı ve kalitesi sırasıyla spektrofotometre ve jel elektroforezi ile ölçüldü. Bulgular: Toplam 74 hasta arasında, çalışmaya 50 kadın ve 24 erkek dahil edildi. A-CGH sonuçları, erkeklerin 22'sinde (%91.7) ve kadınların 46'sında (%92) normal olarak bulundu ve normal hastaların, duplikasyon ve delesyon anormallikleri (Duplikasyon: 4q12, 2(p15-p14), 17q12; Delesyon: 1(q21.1-q21.2), 16p11.2, Xp22.31) olan hastalarla karşılaştırıldığında dağılımı anlamlı değildi (P > 0.05). Sonuç: Anne ve baba adaylarının kromozmlarının aCGH ile araştırılması sonucunda düşük oranda delesyon ve dublikasyon anormallikleri izlenmiştir. Hastalara gerekli danışmanlığın verilebilmesi için bu anormalliklerin klinik önemi araştırılmalıdır.