Tek Merkez, İki Farklı Beta Talasemili Çocuk Hasta Grubunda Beta Talasemi Mutasyonlarının Çeşitliliği
-
Published:2022-12-28
Issue:
Volume:
Page:
-
ISSN:2147-9607
-
Container-title:Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
-
language:tr
-
Short-container-title:CBU-SBED
Author:
ÖZKAN Ayşe1, ÖZALP YÜREĞİR Özge2, İNCE Banu1, SARIKEPE Bilge2, ANLAŞ Özlem2
Affiliation:
1. SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, ADANA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ 2. SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, ADANA ŞEHİR SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
Abstract
Giriş ve Amaç: Adana, talasemi kuşağında yer alan ve talasemi açısından yüksek frekansa sahip bir şehirdir. Suriye’den ülkemize olan göçün yoğun bir kısmı Adana şehrine olmaktadır ve bunun sonucunda farklı tipte talasemi mutasyonları görülmeye başlanmıştır. Bu çalışmada, merkezimizde takip ve tedavi edilen beta talasemi majör tanılı Türkiyeli ve Suriye’den gelen hastaların beta globin gen mutasyon sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya XXXX Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi kliniğinde Haziran 2018-Haziran 2019 tarihleri arasında beta talasemi majör tanısı ile takip ve tedavi edilen Türkiyeli ve Suriye’den gelen mülteci hastalar alındı. Hastaların dosya bilgileri retrospektif olarak incelendi ve demografik, klinik bilgileri ve laboratuvar sonuçları değerlendirildi. Hastaların beta talasemi gen mutasyon analizleri, hastanemiz Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde DNA dizi analizi yöntemi kullanılarak yapılmıştı.
Bulgular: 49 Türkiyeli, 46 Suriye’den gelen mülteci beta talasemi majör tanılı 95 çocuk hasta çalışmaya alındı. Yapılan moleküler analizler sonucunda, 24 farklı beta talasemi mutasyonu saptandı. Türk hasta grubunda IVS-I-110 (G>A) en sık saptanan mutasyon oldu (%49). Diğerleri sırasıyla IVS-I-6 (T>C) (%6,1), kodon 39 (C>T) (%4,1), IVS-II-745 (C>T) (%4,1) idi. Mülteci hasta grubunda kodon 39 (C>T) en sık saptanan mutasyon oldu (% 20). Diğer sık görülen mutasyonlar sırasıyla IVS-I-110 (G>A) (%17,8), IVS-II-745 (C>T) (%13,3), IVS-II-1 (G>A) (%13,3), IVS-I-1 (G>A) (%8,9), kodon 15 (TGG>TAG) (%6,7) idi.
Sonuç: Talasemi taşıyıcılığının sık gözlendiği bölgemizde özellikle göçmen nüfusun artmasıyla toplumda görülen mutasyon çeşitleri de değişmiştir. Hastaların moleküler tanılarının yapılarak var olan mutasyonlarının saptanması, ailelere doğum öncesi tanı seçenekleri sunulmasına ve hastalığın ortaya çıkmasının önlenmesine katkı sağlayacaktır.
Publisher
Celal Bayar Universitesi Saglık Bilimleri Enstitusu Dergisi
Subject
Industrial and Manufacturing Engineering,Materials Science (miscellaneous),Business and International Management
Reference13 articles.
1. Galanello, R, Origa, R, Beta-thalassemia, Orphanet Journal of Rare Disease, 2010,5,11. 2. Altay, C, The Frequency and Distribution Pattern of β-Thalassemia Mutations in Turkey, Turkish Journal of Haematology, 2002, 19(2), 309-315. 3. The Report of Health Services on Temporary Protection of General Directory of Public Health of MOH of Turkey in 2019, www.goc.gov.tr/gecici-koruma5638. 4. Tadmouri, G.O, Basak, A.N, Beta-thalassemia in Turkey: a review of the clinical, epidemiological, molecular, and evolutionary aspects, Hemoglobin, 2001, 25(2), 227–239. 5. Canatan, D, Delibas, S, Report on ten years’ experience of premarital hemoglobinopathy screening at a center in Antalya, Southern Turkey, Hemoglobin, 2016, 40(4), 273-276.
|
|