Doença de krabbe (leucodistrofia a células globóides) a propósito de cinco observações

Author:

Rosemberg S.,Kliemann S. E.,Arita F. N.

Abstract

Foi realizado estudo clínico de 5 observações da doença de Krabbe (leucodistro-fia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observações. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, aliterações características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atenção para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realização de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas não realizadas em nosso país.

Publisher

FapUNIFESP (SciELO)

Subject

Neurology,Neurology (clinical)

Reference17 articles.

1. Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children;Adams RD,1982

2. Experimental globoid bodies in white matter and chemical analysis in Krabbe's disease;Austin J;J Neuropath Exp Neurol,1961

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