A cherubismus előfordulása három testvérben

Abstract

Összefoglaló. A cherubismus ritka, autoszomális dominánsan öröklődő megbetegedés. A fibroossealis elváltozások csoportjába tartozik. Jellemzője az állcsontok szimmetrikus duzzanata, a típusos radiológiai elváltozások és az SH3BP2-gén mutációja. Szövettanilag nem különül el az óriássejtes granulomától. A csontelváltozások és a fibroticus szövet felszaporodása pubertás előtt kezdődik, ezután stagnálás vagy visszafejlődés következik be. A magyar orvosi irodalomban a szerzők elsőként tárgyalják három testvér kórtörténete alapján a cherubismust. A diagnózist a hasonló klinikai tünetek, a típusos kórlefolyás, a szinte azonos radiológiai kép, a szövettan és a genetikai elváltozások biztosítják. A testvérek és az anya csíravonalában kimutatott azonos mutáció akkor is megfelel egy dominánsan öröklődő szindrómának (például cherubismusnak), ha a betegség az anyában klinikailag nem manifesztálódott, de genetikailag igen. A szerzők összefoglalják a kórkép kezelési lehetőségeit: a sebészi (excochleatio, ,,decountouring”, esetleg reszekció) és a gyógyszeres (biszfoszfonát, kalcitonin, szteroid stb.) terápiát. Egyezik a véleményük azokéval, akik azon az állásponton vannak, hogy a beavatkozásokkal várni kell, és meg kell figyelni a betegeket a várható regresszió miatt. Saját eseteikben csak a növekvő tumorrész excochleatióját végezték, főleg kozmetikai okok és a szövettan biztosítása érdekében. Orv Hetil. 2022; 163(11): 446–452. Summary. Cherubism is a rare autosomal, dominant bone disorder, characterised by symmetrical expansion of the jaws along the typical radiological and genetic (SH3BP2 mutation) features. It belongs to the heterogenous group of fibro-osseous lesions. Its histology is the same as that of giant-cell granuloma. The bone lesions and fibrous tissue expansion increase before puberty and regress thereafter. For the first time in Hungarian medical literature, the authors discuss the condition of cherubism in the case of three siblings. The diagnosis of these three siblings is supported by the clinical, radiological, microscopic and genetic data. In all three, the bone lesions and fibrous tissue expansion increased before puberty and stabilized thereafter. The radiological results and the molecular findings were nearly identical. The identical mutation shown in the germ lines of the three siblings and the mother correspond to a dominantly inherited syndrome (e.g., cherubism) even if the condition did not manifest in the mother. The authors summarize the treatment options of the disease: surgical (excochleation, decountouring, in rare case resection) and drug (bisphosphonate, calcitonin, steroid, etc.) therapy. They agree with those who are of the opinion that interventions should wait and the patients should be observed („wait and see”) for the expected regression. In their own cases, only excochleation of the growing tumor was performed, mainly for cosmetic reasons and to secure the tissue. Orv Hetil. 2022; 163(11): 446–452.