Focalis congenitalis hyperinsulinismus

Abstract

Az igen ritkán perzisztáló újszülöttkori hypoglykaemia hátterében a leggyakrabban congenitalis hyperinsulinismus áll, melynek körülbelül 50%-a focalis megjelenésű. Ezen esetekben korai diagnózissal és megfelelő kezelés mellett a góc sebészi eltávolításával teljes gyógyulás érhető el, elkerülve a hosszú gyógyszeres terápiát, illetve az időszakos, hypoglykaemia okozta maradandó idegrendszeri károsodást. Ma már a genetikai vizsgálat és a 18F-fluor-dihidroxi-fenilalanin PET/CT is a kivizsgálás része. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján az elmúlt években két – 22, illetve 2 hónapos – fiúgyermeknél történt focalis congenitalis hyperinsulinismus miatt sikeres pancreasgóc-eltávolítás. Mindkét betegnél a kivizsgálás során az ATP-szenzitív káliumcsatornát kódoló ABCC8-gén mutációja igazolódott, mely valószínűsítette a focalis eredetet, amit a képalkotó vizsgálat, majd a későbbiekben a szövettan is igazolt. A műtétet követően mindkét beteg gyógyszeres terápiáját le lehetett állítani; az utánkövetési idő (5 év, illetve 1,5 év) alatt mindketten végig normoglykaemiásak voltak, szövődmény nem jelentkezett. A szerzők tudomása szerint a bemutatott két gyermek volt Magyarországon az első két beteg, akiknél genetikai vizsgálattal és specifikus képalkotó vizsgálattal is igazolt és pontosan lokalizált focalis congenitalis hyperinsulinismus miatt történt műtéti beavatkozás, melynek során kizárólag a góc került eltávolításra. Az, hogy mára a kivizsgálás minden eleme hazánkban történik, felgyorsította a betegek ellátását, ezzel javította a szövődménymentes túlélést, illetve csökkentette az egészségügyi költségeket. Orv Hetil. 2023; 164(47): 1877–1884.