Mixed gonadal dysgenesis associated with an isodicentric Y chromosome-Reference-Cited by-同舟云学术

Mixed gonadal dysgenesis associated with an isodicentric Y chromosome

Published:2007-08-01 Issue:33 Volume:148 Page:1567-1571
ISSN:0030-6002
Container-title:Orvosi Hetilap
language:
Short-container-title:

Author:

Ságodi László¹,Sólyom Enikő¹,Tóth András²,Kékesi Anna²,P. Tardy Erika²,Borbás Éva³,Rétfalvi Teofil⁴,Kiss Ákos⁵,Korcsmáros Anikó⁶

Affiliation:

1. 1 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermek-egészségügyi Központ III. Csecsemő- és Gyermekosztály Miskolc Szentpéteri kapu 72. 3501

2. 5 Országos Gyógyintézeti Központ Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály Budapest

3. 3 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermekradiológiai Osztály Miskolc

4. 6 Markhot Ferenc Kórház Genetikai Laboratórium Eger

5. 2 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Gyermeksebészeti Osztály Miskolc

6. 4 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Patológiai Osztály Miskolc

Abstract

A szerzők egy izodicentrikus Y-kromoszómát tartalmazó kariotípusú kevert gonáddiszgenezises esetükről számolnak be, melyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és az egy- vagy kétoldali hereleszállás zavarával született újszülöttek speciális kivizsgálását közvetlenül a szülés után. A részletes kivizsgálás eredménye biztosítja a korrekt nemi besorolást és a diszgenetikus gonád malignus elfajulásának megelőzését.

Publisher

Akademiai Kiado Zrt.

Subject

General Medicine

Link

https://akjournals.com/downloadpdf/journals/650/148/33/article-p1567.xml

Reference17 articles.

1. Isodicentric Y (p11.32) chromosome in an infant with mixed gonadal dysgenesis

2. FISH and PCR analyses in three patients with 45,X/46,X,idic(Y) karyotype: clinical and pathologic spectrum

3. Screening for mutations in the SRY gene in patients with mixed gonadal dysgenesis or with Turner syndrome and Y mosaicism

4. A heterozygous mutation in the desert hedgehog gene in patients with mixed gonadal dysgenesis

Cited by 8 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. A rare case of mixed gonadal dysgenesis with mosaicism 45, X/46, X, +mar;International Journal of Surgery Case Reports;2015

2. Questions and dilemmas in the management of hypospadias;Orvosi Hetilap;2014-07

3. Prevalence and possible causes of hypospadias;Orvosi Hetilap;2014-06

4. Mixed gonadal dysgenesis in a patient with de novo tas(Y;19)(p11.3;q13.4) and 45,X mosaicism;European Journal of Pediatrics;2013-05-08

5. Dysgenetic male pseudohermaphroditism;Orvosi Hetilap;2012-02