Polymorphic variants of rs4712524 and rs6931514 in the CDKAL1 gene: association with the risk of developmentof type 2 diabetes mellitus in Russian population

Abstract

Научная статья посвящена изучению взаимосвязи между полиморфными локусами гена CDKAL1, кодирующего фермент метилтиотрансферазу, и риском развития сахарного диабета 2 типа (СД2) у 3206 неродственных индивидов – 1579 пациентов с СД2 и 1627 здоровых добровольцев. Впервые в русской популяции установлено, что носительство минорных аллелей однонуклеотидных вариантов rs4712524 (G > A) и rs6931514 (G > A) гена CDKAL1 ассоциировано с повышенным риском развития СД2 независимо от пола, возраста и индекса массы тела пациентов. The scientific article is devoted to the study of the relationship between the polymorphic loci in the CDKAL1 gene encoding the methylthiotransferase enzyme and the risk of developing type 2 diabetes mellitus (T2D) in 3206 unrelated individuals – 1579 patients with T2D and 1627 healthy volunteers. It was established for the first time in the Russian population that carriage of minor alleles of single nucleotide variants rs4712524 (G > A) and rs6931514 (G > A) in the CDKAL1 gene is associated with increased risk of T2D, regardless of age, sex and body mass index of the patients.