Author:
Medeiros Ágata Raposo de,Silva Luana Lima da,Oliveira Carolina Silva,Shimabuku Paula Emy Nishida,Silva Rafaela Teixeira da
Abstract
Introdução: A lissencefalia é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela tríade de malformações cerebrais, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. As malformações corticais são identificadas na RNM como alteração do padrão de sulcação normal de um feto, dependendo de sua idade gestacional, como a lissencefalia. Objetivo:Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de lissencefalia tipo 2 diagnosticada por USG e RNM fetal, comparando os dados com os da literatura. Materiais e métodos: A coleta de dados foi efetuada a partir da análise de prontuário. Realizou-se revisão bibliográfica do tema, pesquisando nas plataformas Scientific Electronic Library Online (Scielo), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), MEDLINE e UPTODATE, livros, teses de doutorado e mestrado. Resultados: Estudos publicados em português e inglês, predominantemente entre 2020 e 2024, foram utilizados para fundamentos. Conclusão: A RNM melhorou a precisão do USG na detecção de anormalidades envolvendo o tronco cerebral. Assim, a RNM é um exame de imagem útil para detectar precisamente os distúrbios corticais no feto, mesmo em estágios iniciais de desenvolvimento. Devido à raridade da doença e escassez de dados na literatura, há dificuldade e demora no diagnóstico e tratamento, afetando diretamente o prognóstico do paciente.
Publisher
South Florida Publishing LLC
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