NF1 Molecular Characterization and Neurofibromatosis Type I Genotype-Phenotype Correlation: The French Experience-Reference-Cited by-同舟云学术

NF1 Molecular Characterization and Neurofibromatosis Type I Genotype-Phenotype Correlation: The French Experience

Published:2013-08-26 Issue:11 Volume:34 Page:1510-1518
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

Sabbagh Audrey¹²³,Pasmant Eric¹⁴,Imbard Apolline⁵,Luscan Armelle¹⁴,Soares Magali⁴,Blanché Hélène⁶,Laurendeau Ingrid¹,Ferkal Salah⁷,Vidaud Michel¹⁴,Pinson Stéphane⁸,Bellanné-Chantelot Christine⁹,Vidaud Dominique¹⁴,Parfait Béatrice¹⁴,Wolkenstein Pierre¹⁰,

Affiliation:

1. UMR745 INSERM, PRES Sorbonne Paris Cité; Université Paris Descartes, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques; Paris France

2. IRD, UMR216; Mère et enfant face aux infections tropicales; Paris France

3. PRES Sorbonne Paris Cité; Université Paris Descartes, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques; Paris France

4. Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire; Hôpital Cochin, AP-HP; Paris France

5. Service de Biochimie-Hormonologie; Hôpital Robert Debré; Paris France

6. Fondation Jean-Dausset-Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH); Institut de Génétique Moléculaire; Paris France

7. INSERM, Centre d'Investigation Clinique 006; AP-HP, Groupe hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier; Créteil France

8. Service de Génétique moléculaire; Hôpital Edouard-Herriot; Lyon France

9. Département de Génétique; Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, APHP; Paris France

10. Département de Dermatologie; Centre de référence des neurofibromatoses, Hôpital Henri-Mondor; AP-HP and EA 4393 LIC, Université Paris Est Créteil (UPEC); Créteil France

Funder

Association Neurofibromatoses et Recklinghausen

Ligue Française Contre les Neurofibromatoses

the French Clinical Research program (PHRC, 2002)

INSERM (Nf1GeneModif project)

Ministère de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/humu.22392/fullpdf