Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series-Reference-Cited by-同舟云学术

Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series

Published:2021-12-11 Issue:1 Volume:42 Page:118-135
ISSN:0197-3851
Container-title:Prenatal Diagnosis
language:en
Short-container-title:Prenatal Diagnosis

Author:

Lesieur‐Sebellin Marion¹²,Till Marianne³,Khau Van Kien Philippe⁴,Herve Bérénice⁵⁶,Bourgon Nicolas⁷,Dupont Céline⁸,Tabet Anne‐Claude⁸⁹,Barrois Mathilde¹⁰,Coussement Aurélie¹¹,Loeuillet Laurence¹,Mousty Eve¹²,Ea Vuthy⁴,Assal Amal¹³,Mary Laura¹⁴¹⁵,Jaillard Sylvie¹⁵¹⁶,Beneteau Claire¹⁷¹⁸,Le Vaillant Claudine¹⁹,Coutton Charles²⁰²¹,Devillard Françoise²⁰,Goumy Carole²²^ORCID,Delabaere Amélie²³^ORCID,Redon Sylvia²⁴,Laurent Yves²⁵,Lamouroux Audrey²⁶²⁷^ORCID,Massardier Jérôme²⁸,Turleau Catherine¹,Sanlaville Damien³,Cantagrel Vincent²⁹³⁰,Sonigo Pascale³¹,Vialard François⁵⁶^ORCID,Salomon Laurent J.⁷³⁰^ORCID,Malan Valérie¹²⁹³⁰^ORCID

Affiliation:

1. Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP‐Centre, Hôpital Necker‐Enfants Malades Paris France

2. Faculté de Médecine, Sorbonne Université Paris France

3. Laboratoire de Cytogénétique, service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est Bron France

4. UF de Cytogénétique et Génétique Médicale, Hôpital Caremeau Nîmes France

5. Département de Génétique CHI Poissy Saint‐Germain Saint‐Germain France

6. Université Paris‐Saclay, UVSQ, INRAE, BREED Jouy‐en‐Josas France

7. Service d’Obstétrique et de Médecine Fœtale, APHP‐Centre, Hôpital Necker‐Enfants Malades Paris France

8. Département de Génétique, Unité de Cytogénétique, Hôpital Robert Debré, APHP Nord Paris France

9. Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur, UMR3571 CNRS, Université de Paris Paris France

10. Maternité Port Royal, APHP Centre, Hôpital Cochin Paris France

11. Service des Maladies Génétiques de système et d'organes, APHP‐Centre, Hôpital Cochin Paris France

12. Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Caremeau Nîmes France

13. Département de Gynécologie Obstétrique CHI Poissy Saint‐Germain Saint‐Germain France

14. Service d'Anatomie Pathologique, CHU Rennes Rennes France

15. Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes Rennes France

16. INSERM, EHESP, IRSET, Université Rennes 1 Rennes France

17. Service de Génétique Médicale, CHU Nantes Nantes France

18. UF de Fœtopathologie et Génétique, CHU de Nantes Nantes France

19. Service de Gynécologie et Obstétrique, CHU Nantes Nantes France

20. Service de Génétique, Génomique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes Grenoble France

21. Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Institut pour l'Avancée des Biosciences, Equipe Génétique, Epigénétique et Thérapies de l'infertilité Grenoble France

22. Cytogénétique Médicale, CHU Clermont‐Ferrand, CHU Estaing, Université Clermont Auvergne, INSERM, U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques Clermont‐Ferrand France

23. Unité de Médecine Fœtale, CHU Estaing Clermont‐Ferrand France

24. CHU Brest, Inserm, Université de Brest Brest France

25. Service de Gynécologie et Obstétrique, GHBS Lorient Lorient France

26. Service de Génétique Clinique, CHU Montpellier, Université de Montpellier Montpellier France

27. Service de Gynécologie Obstétrique, CHU Nîmes, Université de Montpellier Nîmes France

28. Service de Gynécologie et Obstétrique, Hôpital Femme‐Mère‐Enfant, Hospices Civils de Lyon Bron France

29. Université de Paris, Institut Imagine, Laboratoire de génétique des troubles du neurodéveloppement Paris France

30. Université de Paris Paris France

31. Service de Radiologie Pédiatrique, APHP‐Centre, Hôpital Necker‐Enfants Malades Paris France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Obstetrics and Gynecology

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/pd.6074

Reference69 articles.

1. Calibration of 6q subtelomere deletions to define genotype/phenotype correlations

2. Delineation of candidate genes responsible for structural brain abnormalities in patients with terminal deletions of chromosome 6q27

3. Isolated 6q terminal deletions: An emerging new syndrome

4. Clinical phenotype and molecular characterization of 6q terminal deletion syndrome: Five new cases

5. Deletion of terminal portion of 6q: Report of a case with unusual malformations

Cited by 5 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Role of chromosomal imbalances in the pathogenesis of DSD: A retrospective analysis of 115 prenatal samples;European Journal of Medical Genetics;2023-06

2. The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1;Orphanet Journal of Rare Diseases;2023-03-19

3. Marked intrafamilial variability of clinical and neuroimaging manifestations in NFIB‐related developmental disorder;American Journal of Medical Genetics Part A;2023-02-09

4. The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role forDLL1;2022-11-14

5. Genetic heterogeneity in corpus callosum agenesis;Frontiers in Genetics;2022-09-30