Delineation ofEFTUD2Haploinsufficiency-Related Phenotypes Through a Series of 36 Patients-Reference-Cited by-同舟云学术

Delineation ofEFTUD2Haploinsufficiency-Related Phenotypes Through a Series of 36 Patients

Published:2014-03-05 Issue:4 Volume:35 Page:478-485
ISSN:1059-7794
Container-title:Human Mutation
language:en
Short-container-title:Human Mutation

Author:

Lehalle Daphné¹,Gordon Christopher T.²,Oufadem Myriam²,Goudefroye Géraldine¹,Boutaud Lucile¹²,Alessandri Jean-Luc³,Baena Neus⁴,Baujat Geneviève¹,Baumann Clarisse⁵,Boute-Benejean Odile⁶,Caumes Roseline¹,Decaestecker Charles⁶,Gaillard Dominique⁷,Goldenberg Alice⁸,Gonzales Marie⁹,Holder-Espinasse Muriel⁶,Jacquemont Marie-Line³,Lacombe Didier¹⁰,Manouvrier-Hanu Sylvie⁶,Marlin Sandrine¹,Mathieu-Dramard Michèle¹¹,Morin Gilles¹¹,Pasquier Laurent¹²,Petit Florence⁶,Rio Marlène¹,Smigiel Robert¹³,Thauvin-Robinet Christel¹⁴,Vasiljevic Alexandre¹⁵,Verloes Alain⁵,Malan Valérie¹²,Munnich Arnold¹²,de Pontual Loïc²,Vekemans Michel¹²,Lyonnet Stanislas¹²,Attié-Bitach Tania¹²,Amiel Jeanne¹²

Affiliation:

1. Département de Génétique; Hôpital Necker-Enfants Malades; APHP Paris France

2. Unité INSERM U1163; Faculté Paris-Descartes; Institut IMAGINE; Paris France

3. Pôle Enfants; Hôpital Félix Guyon; CHRU de La Réunion; France

4. Centro Diagnóstico; Corporación Sanitaria Parc Taulí; Sabadell Barcelone, Espagne

5. Département de génétique; Hôpital Robert Debré; Paris France

6. Service de Génétique Clinique; Hôpital Jeanne de Flandre; CHRU Lille France

7. Service de Génétique; Hôpital Maison Blanche; CHRU Reims France

8. Service de Génétique; Hôpital Charles Nicolle; Rouen France

9. Service de Génétique et embryologie médicales; Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau; CHU Paris Est France

10. Service de Génétique; CHU Bordeaux; Laboratoire MRGM; Université de Bordeaux; Bordeaux France

11. Unité de Génétique clinique; Hôpital Nord; CHU Amiens France