Growth charts in Kabuki syndrome 1-Reference-Cited by-同舟云学术

Growth charts in Kabuki syndrome 1

Published:2019-12-26 Issue:3 Volume:182 Page:446-453
ISSN:1552-4825
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part A
language:en
Short-container-title:Am J Med Genet

Author:

Ruault Valentin¹^ORCID,Corsini Carole¹,Duflos Claire²,Akouete Sandrine²,Georgescu Véra²,Abaji Mario³,Alembick Yves⁴,Alix Eudeline⁵,Amiel Jeanne⁶,Amouroux Cyril¹,Barat‐Houari Mouna¹,Baumann Clarisse⁷,Bonnard Adeline⁶,Boursier Guilaine¹,Boute Odile⁸,Burglen Lydie⁹,Busa Tiffany³^ORCID,Cordier Marie‐Pierre⁵,Cormier‐Daire Valérie⁶,Delrue Marie‐Ange¹⁰,Doray Bérénice⁴,Faivre Laurence¹¹^ORCID,Fradin Mélanie¹²,Gilbert‐Dussardier Brigitte¹³,Giuliano Fabienne¹⁴,Goldenberg Alice¹⁵,Gorokhova Svetlana³,Héron Delphine¹⁶,Isidor Bertrand¹⁷,Jacquemont Marie‐Line¹⁸,Jacquette Aurélia¹⁶,Jeandel Claire¹⁹,Lacombe Didier¹⁰,Le Merrer Martine⁶,Sang Kim Hanh Le Quan⁶,Lyonnet Stanislas⁶,Manouvrier Sylvie⁸,Michot Caroline⁶,Moncla Anne³,Moutton Sébastien¹⁰,Odent Sylvie¹²,Pelet Anna⁶,Philip Nicole³,Pinson Lucile¹,Reversat Julie⁵,Roume Joëlle²⁰,Sanchez Elodie⁶,Sanlaville Damien⁵^ORCID,Sarda Pierre¹,Schaefer Elise⁴,Till Marianne⁵,Touitou Isabelle¹,Toutain Annick²¹,Willems Marjolaine¹^ORCID,Gatinois Vincent¹,Geneviève David¹

Affiliation:

1. Département de Génétique MédicaleMaladies Rares et Médecine Personnalisée, Univer Montpellier, CHU de Montpellier CLAD ASOOR Montpellier France

2. Clinical Research and Epidemiolgy Unit, Département de l'Information MédicaleCHU, University Montpellier Montpellier France

3. Département de Génétique MédicaleHôpital de la Timone, CLAD Sud‐PACA Marseille France

4. Service de GénétiqueHôpital de Hautepierre, CHU Strasbourg, CLAD Est Strasbourg France

5. Département de CytogénétiqueHospices civil de Lyon, Centre des neurosciences, Tiger, Université Claude Bernard Lyon 1 Lyon France

6. Département de GénétiqueUnité Inserm U781, Institut Imagine, Hôpital Necker enfants Malades, CLAD Ile de France Paris France

7. Département de GénétiqueHôpital Robert Debré, CLAD Ile de France Paris France

8. Service de Génétique CliniqueHôpital Jeanne de Flandre, CLAD Nord Lille France

9. Service de GénétiqueCHU Trousseau, CLAD Ile de France Paris France

10. Service de GénétiqueHôpital Pellegrin, CLAD Sud‐Ouest Bordeaux France

11. Centre de Génétique, Hôpital d'enfant, CLAD Est Dijon France

12. Service de Génétique médicaleHôpital Sud, CLAD Ouest Rennes France

13. Service de GénétiqueCHU La Milétrie, CLAD Ouest Poitiers France

14. Service de GénétiqueCHU Lenval, CLAD Sud‐PACA Nice France

15. Service de GénétiqueCHU de Rouen Rouen France

16. Département de GénétiqueCHU La Pitié‐Salpêtrière, CLAD Ile de France Paris France

17. Service de GénétiqueCHU Nantes, CLAD Ouest Nantes France

18. Service de GénétiqueHôpital Saint Pierre, GH Sud Réunion, Ile de la Réunion Saint Pierre France

19. Service de PédiatrieCHU de Montpellier Montpellier France

20. Service de GénétiqueHôpital Poissy‐saint Germain Poissy France

21. Service de Génétique, Hôpital Bretonneau, CLAD Ouest Tours France

Funder

French Kabuki Association

Fondation Maladies Rares

French Ministry of Health

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.61462

Reference18 articles.

1. Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals

2. Unmasking Kabuki syndrome

3. CNS malformation in a child with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: Report and review

4. Étude longitudinale de la croissance d'enfants parisiens suivis de l'âge de 10 mois à 18 ans

5. Development of a WHO growth reference for school-aged children and adolescents

Cited by 10 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Clinical and molecular characteristics of Kabuki syndrome patients with missense variants—novel features and literature review;Frontiers in Genetics;2024-07-22

2. A Case of Kabuki Syndrome Caused by a Novel Mutation in KMT2D and a Literature Review of Ocular Abnormalities;2024-04-25

3. Growth charts in DYRK1A syndrome;American Journal of Medical Genetics Part A;2023-09-22

4. From Genotype to Phenotype—A Review of Kabuki Syndrome;Genes;2022-09-29

5. Investigation of genetic and phenotypic heterogeneity in 37 Turkish patients with Kabuki and Kabuki ‐like phenotype;American Journal of Medical Genetics Part A;2022-08-08