1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients-Reference-Cited by-同舟云学术

1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients

Published:2022-11-11 Issue:2 Volume:191 Page:445-458
ISSN:1552-4825
Container-title:American Journal of Medical Genetics Part A
language:en
Short-container-title:American J of Med Genetics Pt A

Author:

Jacquin Clémence¹^ORCID,Landais Emilie¹,Poirsier Céline¹,Afenjar Alexandra²,Akhavi Ahmad³,Bednarek Nathalie⁴⁵,Bénech Caroline⁶,Bonnard Adeline⁷,Bosquet Damien⁸,Burglen Lydie²,Callier Patrick⁹,Chantot‐Bastaraud Sandra¹⁰,Coubes Christine¹¹,Coutton Charles¹²¹³,Delobel Bruno¹⁴,Descharmes Margaux⁴,Dupont Jean‐Michel¹⁵,Gatinois Vincent¹⁶,Gruchy Nicolas¹⁷,Guterman Sarah¹⁸^ORCID,Heddar Abdelkader¹⁵,Herissant Lucas¹,Heron Delphine¹⁰¹⁹,Isidor Bertrand²⁰,Jaeger Pauline⁸,Jouret Guillaume²¹^ORCID,Keren Boris¹⁹,Kuentz Paul²²^ORCID,Le Caignec Cedric²⁰,Levy Jonathan⁷^ORCID,Lopez Nathalie²³,Manssens Zoe¹⁴,Martin‐Coignard Dominique²⁴,Marey Isabelle¹²,Mignot Cyril¹⁰¹⁹,Missirian Chantal²⁵,Pebrel‐Richard Céline²⁶,Pinson Lucile¹¹,Puechberty Jacques¹¹^ORCID,Redon Sylvia⁶²⁷,Sanlaville Damien⁸^ORCID,Spodenkiewicz Marta¹,Tabet Anne‐Claude⁷,Verloes Alain⁷,Vieville Gaelle¹²,Yardin Catherine²⁸,Vialard François¹⁸²⁹,Doco‐Fenzy Martine¹²⁰³⁰

Affiliation:

1. Service de Génétique CRMR AnDDI‐Rares, CHU Reims Reims France

2. Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Département de Génétique et Embryologie Médicale APHP, Hôpital Trousseau Paris France

3. Cardiologie pédiatrique et congénitale, CHU Reims Reims France

4. Service de pédiatrie Pôle Femme Parents Enfants, CHU Reims Reims France

5. CReSTIC/EA 3804 URCA Reims France

6. University of Brest Inserm, EFS, UMR 1078, GGB Brest France

7. Département de Génétique Hôpital Robert Debré Paris France

8. Service de Génétique Hospices Civils de Lyon Bron France

9. Laboratoire de Cytogénétique, CHU Dijon Dijon France

10. AP‐HP Sorbonne Université Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau Paris France

11. Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR Montpellier France

12. Département de Génétique et Procréation Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble‐Alpes Grenoble France

13. Genetic Epigenetic and Therapies of Infertility team Institute for Advanced Biosciences, Inserm U 1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes Grenoble France

14. Centre de Génétique Chromosomique GH de l'Institut Catholique de Lille‐Hopital Saint Vincent de Paul Lille France

15. Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle APHP. Centre‐Université Paris Cité site Cochin Paris France

16. Plateforme ChromoStem, Unité de génétique chromosomique, Département de génétique moléculaire et cytogénomique, CHU de Montpellier Université de Montpellier Montpellier France

17. Service de Génétique, CHU Caen Université Caen Normandie Caen France

18. Département de Génétique Centre Hospitalier Intercommunal Poissy‐St‐Germain‐en‐Laye Poissy France

19. Département de Génétique; Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares APHP Sorbonne Université, GH Pitié‐Salpêtrière Paris France

20. Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes Nantes France

21. National Center of Genetics Laboratoire National de Santé Dudelange Luxembourg

22. Oncobiologie Génétique Bioinformatique, CHU de Besançon Besançon France

23. Service de neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau Groupe Hospitalier Universitaire de l'Est Parisien Paris France

24. Service de génétique médicale, CH du Mans Le Mans France

25. Laboratoire de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale AP‐ HM Marseille France

26. Service de Cytogénétique Médicale CHU de Clermont‐Ferrand Clermont‐Ferrand France

27. Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest Brest France

28. Department of Cytogenetics and clinical genetics, Limoges University Hospital University of Limoges Limoges France

29. RHuMA, UMR BREED INRAE‐UVSQ‐ENVA Montigny‐le‐bretonneux France

30. L'institut du thorax INSERM, CNRS, UNIV Nantes, CHU de Nantes Nantes France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.63041

Reference34 articles.

1. A new 1p36.13‐1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis

2. Fine Mapping of the 1p36 Deletion Syndrome Identifies Mutation of PRDM16 as a Cause of Cardiomyopathy

3. Spectrum of epilepsy in terminal 1p36 deletion syndrome

4. Protooncogene Ski cooperates with the chromatin-remodeling factor Satb2 in specifying callosal neurons

Cited by 8 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Parenti–Migno neurodevelopmental disorder: a case associated with a new variant in the <i>CHD5</i> gene;Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics);2024-09-01

2. Chromosomal Abnormalities Associated with Congenital Heart Disease;Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery;2024-02-29

3. Noninsulinoma Pancreatogenous Hypoglycemia Syndrome in a Patient With 1p36 Deletion Syndrome;JCEM Case Reports;2024-01-08

4. Empowering Medical Data Analysis: An Advanced Deep Fusion Model for Sorting Medicine Document;IEEE Access;2024

5. Early-onset pharyngeal airway collapse in infants: a retrospective single-center study;BMC Pediatrics;2023-11-28