O novo universo das doenças imunorreguladoras primárias e das causas monogênicas das doenças reumáticas imunomediadas

Abstract

As doenças imunorreguladoras primárias (DIRP) são um grupo heterogêneo de doenças que incluem fenômenos alérgicos graves, distúrbios linfoproliferativos, doenças autoimunes, doenças autoinflamatórias (DAI), assim como imunodeficiência e susceptibilidade a infecções. Apesar de sua raridade, à medida que nossa capacidade de descobrir novos fenótipos e melhorar a precisão do diagnóstico se expande, as DIRP continuarão a representar um desafio para os reumatologistas. Ao longo da última década, tem havido um interesse crescente em enfermidades que causam autoimunidade e autoinflamação como parte de doenças reumáticas imunomediadas. Isso levou a uma melhor compreensão da desregulação imunitária e terapias inovadoras e direcionadas para as DIRP. Nesta revisão, exploramos esse novo universo das DIRP e como os reumatologistas podem desempenhar um papel crítico em seus cuidados de saúde. Descrevemos também alguns dos desafios que enfrentaremos nas próximas décadas. Unitermos: doenças imunorreguladoras primárias; doença autoinflamatória; imunodesregulação; erros inatos da imunidade; doenças reumáticas imunomediadas.