Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien-Reference-Cited by-同舟云学术

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Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

Published:2024-03 Issue:3 Volume:22 Page:426-429
ISSN:1610-0379
Container-title:JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft
language:en
Short-container-title:J Deutsche Derma Gesell

Author:

Seidl‐Philipp Magdalena¹^ORCID,Veyt Nathalie²,Schnaiter Simon³,Krogsdam Anne⁴⁵,Schwendinger Simon³,Maertens Ophélia⁶,Fauth Christine³,Schmuth Matthias¹,Legius Eric²,Wimmer Katharina³,Brems Hilde²

Affiliation:

1. Universitätsklinik für Dermatologie Venerologie und Allergologie Medizinische Universität Innsbruck Innsbruck Österreich

2. Department für Humangenetik Katholische Universität Leuven Leuven Belgien

3. Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck Innsbruck Österreich

4. Institut für Bioinformatik, Biocenter Medizinische Universität Innsbruck Innsbruck Österreich

5. GenomeSeq Core, Biocenter Medizinische Universität Innsbruck Innsbruck Österreich

6. Department of Medicine, Division of Genetics Brigham and Women's Hospital Boston Massachusetts USA

Publisher

Wiley

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/ddg.15302_g

Reference11 articles.

1. The neurofibromatoses;Farschtschi S;Dtsch Arztebl Int,2020

2. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation

3. Mosaicism in Tumor Suppressor Gene Syndromes: Prevalence, Diagnostic Strategies, and Transmission Risk

4. A six-attribute classification of geneticmosaicism

5. Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review

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