Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials-Reference-Cited by-同舟云学术

Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials

Published:2021-01-20 Issue:5 Volume:99 Page:650-661
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clinical Genetics

Author:

Garde Aurore¹²^ORCID,Guibaud Laurent³,Goldenberg Alice⁴,Petit Florence⁵^ORCID,Dard Rodolphe⁶,Roume Joelle⁶,Mazereeuw‐Hautier Juliette⁷,Chassaing Nicolas⁸^ORCID,Lacombe Didier⁹,Morice‐Picard Fanny⁹,Toutain Annick¹⁰,Arpin Stéphanie¹⁰,Boccara Olivia¹¹^ORCID,Touraine Renaud¹²,Blanchet Patricia¹³,Coubes Christine¹³,Willems Marjolaine¹³^ORCID,Pinson Lucile¹³,Van Kien Philippe Khau¹⁴,Chiaverini Christine¹⁵,Giuliano Fabienne¹⁶,Alessandri Jean‐Luc¹⁷,Mathieu‐Dramard Michèle¹⁸,Morin Gilles¹⁸,Bursztejn Anne‐Claire¹⁹,Mignot Cyril²⁰,Doummar Diane²¹,Di Rocco Frederico²²,Cornaton Jenny¹,Nicolas Claire¹,Gautier Elodie¹,Luu Maxime²³,Bardou Marc²³,Sorlin Arthur¹²²⁴^ORCID,Philippe Christophe²²⁴,Edery Patrick²⁵,Rossi Massimiliano²⁵,Carmignac Virginie²⁴²⁶,Thauvin‐Robinet Christel¹²²⁴,Vabres Pierre²⁴²⁶,Faivre Laurence¹²²⁶

Affiliation:

1. Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Dijon France

2. Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU‐TRANSLAD CHU Dijon Bourgogne Dijon France

3. Service de Radiologie Hôpital Femme‐Mère‐Enfant Lyon France

4. Unité de Génétique Clinique CHU de Rouen Rouen France

5. Service de Génétique Clinique Centre de Référence Anomalies du Développement CHU Lille France

6. Département de Génétique CHI Poissy St Germain‐en‐Laye France

7. Département de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau CHU de Toulouse Toulouse France

8. Service de Génétique Médicale INSERM U543, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse Toulouse France

9. INSERM U1211 Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux Bordeaux France

10. Service de génétique CHRU de Tours Tours France

11. Département de Dermatologie, Centre de Reference MAGEC Hopital universitaire Necker‐Enfants malades Paris France

12. Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU de Saint‐Etienne France

13. Département de Génétique Médicale Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier Montpellier France

14. UF de Génétique Médicale et Cytogénétique CHU de Nîmes Nîmes France

15. Service de Dermatologie CHU de Nice Nice France

16. Service de Génétique Médicale CHU de Nice Nice France

17. Pôle Enfants CHU Felix Guyon Saint Denis Saint Denis France

18. Service de Génétique Clinique CHU Amiens‐Picardie Amiens France

19. Service de dermatologie et allergologie CHRU de Nancy Nancy France

20. Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares AP‐HP, Sorbonne Université Paris France

21. Service de Neurologie pédiatrique Hôpital Armand Trousseau, AP‐HP Paris France

22. Service de neurochirurgie pédiatrique Hôpital Femme‐Mère‐Enfant Lyon France

23. INSERM CIC 1432 Université de Bourgogne Dijon France

24. UMR1231 GAD Inserm ‐ Université Bourgogne‐Franche Comté Dijon France

25. Département de Génétique Hospices Civils de Lyon et GENDEV, INSERM U1028 Lyon France

26. Centre de Référence MAGEC, Service de Dermatologie Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne Dijon France

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cge.13918

Reference26 articles.

1. Macrocephaly with cutis marmorata, haemangioma and syndactyly ??? a distinctive overgrowth syndrome

2. Macrocephaly-Cutis marmorata telangiectatica congenita: A distinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities

3. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes

4. Somatic Mosaic Activating Mutations in PIK3CA Cause CLOVES Syndrome

5. Macrocephaly — cutis marmorata telangiectatica congenita

Cited by 13 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. PIK3CA-Related Disorders: From Disease Mechanism to Evidence-Based Treatments;Annual Review of Genomics and Human Genetics;2024-08-27

2. Corpus callosum in children with neurodevelopmental delay: MRI standard qualitative assessment versus automatic quantitative analysis;European Radiology Experimental;2023-10-13

3. Targeted next-generation sequencing for detection of PIK3CA mutations in archival tissues from patients with Klippel–Trenaunay syndrome in an Asian population;Orphanet Journal of Rare Diseases;2023-09-04

4. Case report: Progressive pulmonary artery hypertension in a case of megalencephaly-capillary malformation syndrome;Frontiers in Genetics;2023-08-08

5. Surgical management of Chiari malformation type 1 associated to MCAP syndrome and study of cerebellar and adjacent tissues for PIK3CA mosaicism;European Journal of Medical Genetics;2023-02