Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions-Reference-Cited by-同舟云学术

Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions

Published:2016-02-03 Issue:2 Volume:90 Page:134-140
ISSN:0009-9163
Container-title:Clinical Genetics
language:en
Short-container-title:Clin Genet

Author:

Souza G.N.¹,Kersting N.¹,Krum-Santos A.C.²,Santos A.S.P.²,Furtado G.V.³⁴,Pacheco D.⁵,Gonçalves T.A.⁶,Saute J.A.⁴⁷,Schuler-Faccini L.³⁸⁷⁹,Mattos E.P.³⁴,Saraiva-Pereira M.L.³⁴⁷⁹¹⁰,Jardim L.B.¹²³⁴¹¹

Affiliation:

1. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

2. Faculdade de Medicina; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

3. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

4. Laboratório de Identificação Genética; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Porto Alegre Brazil

5. Faculdade de Serviço Social; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

6. Escola de Enfermagem; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

7. Serviço de Genética Médica; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Porto Alegre Brazil

8. Departamento de Genética e Biologia Molecular; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

9. Instituto de Genética Médica Populacional (INAGEMP); Porto Alegre Brazil

10. Departamento de Bioquímica; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

11. Serviço de Genética Médica; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Porto Alegre Brazil. Instituto de Genética Médica Populacional (INAGEMP); Porto Alegre Brazil. Departamento de Medicina Interna; Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Brazil

Funder

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Fundação Instituto de Pesquisas Econômicas

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference33 articles.

1. The gene for Machado-Joseph disease maps to human chromosome 14q;Takiyama;Nat Genet,1993

2. CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1;Kawaguchi;Nat Genet,1994

3. Machado-Joseph disease: clinical and genetic aspects, and current treatment;Saute;Expert Opin Orphan Drugs,2015