Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion

Author:

Chiu A.T.G.12,Pei S.L.C.1,Mak C.C.Y.1,Leung G.K.C.1,Yu M.H.C.1,Lee S.L.12,Vreeburg M.3,Pfundt R.4,van der Burgt I.4,Kleefstra T.45,Frederic T.M.-T.678,Nambot S.67ORCID,Faivre L.6,Bruel A.-L.8ORCID,Rossi M.910,Isidor B.1112,Küry S.11ORCID,Cogne B.11,Besnard T.11,Willems M.13,Reijnders M.R.F.45,Chung B.H.Y.12ORCID

Affiliation:

1. Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital; University of Hong Kong; Hong Kong Hong Kong

2. Department of Paediatrics; Duchess of Kent Children’s Hospital; Hong Kong Hong Kong

3. Department of Clinical Genetics and School for Oncology & Developmental Biology (GROW); Maastricht University Medical Center; Maastricht the Netherlands

4. Department of Human Genetics; Radboud University Medical Center; Nijmegen the Netherlands

5. Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour; Nijmegen the Netherlands

6. Centre de Génétique et Centre de référence, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs; Hôpital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon; Dijon France

7. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon; Dijon France

8. INSERM UMR 1231 GAD; Génétique des Anomalies du Développement; Dijon France

9. Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement; Hospices Civils de Lyon; Lyon France

10. GENDEV Team, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292; Université Claude Bernard Lyon 1; Lyon France

11. Service de Génétique Médicale; CHU Nantes; Nantes France

12. INSERM, UMR-S 957; Nantes France

13. Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Plateforme Recherche de Microremaniements Chromosomiques, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Université de Montpellier; Montpellier France

Funder

The Society for the Relief of Disabled Children

National Institute for Health Research

Health Regional Agency from Poitou-Charentes

French Ministry of Health

Wellcome Trust Sanger Institute

Department of Health, Australian Government

Wellcome Trust

Health Innovation Challenge Fund

Publisher

Wiley

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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