Molecular based newborn screening in Germany: Follow-up for cystinosis

Author:

Hohenfellner Katharina,Bergmann Carsten,Fleige Tobias,Janzen Nils,Burggraf Siegfried,Olgemöller Bernd,Gahl William A.,Czibere Ludwig,Froschauer Sonja,Röschinger Wulf,Vill Katharina,Harms Erik,Nennstiel Uta

Funder

Cystinosis Foundation Germany, the Dietmar Hopp Foundation Germany

Cystinosis Research Network, USA and Sternstunden

Publisher

Elsevier BV

Subject

Endocrinology,Genetics,Molecular Biology

Reference25 articles.

1. Principles and practice of mass screening for disease;Wilson;Boletín De La Oficina Sanit Panam Pan Am Sanit Bureau,1968

2. Genomic newborn screening: public health policy considerations and recommendations;Friedman;BMC Med. Genet.,2017

3. Bekanntmachung eines Beschlusses des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) zur Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings. BAnz. Nr. 60 vom 31.03.2005, 4833–8. Fassung vom: 18.06.2015 BAnz AT 18.08.2016 B1, Letzte Änderung: 19.10.2017 BAnz AT 15.03.2018 B2, In Kraft getreten am: 16.03.2018 https://www.g-ba.de/downloads/39-261-1251/2010-12-16_Kinder-RL_Anpassung%20GenDG_BAnz.pdf

4. Beschluss Kinder-Richtlinie: Screening von Neugeborenen zur Früherkennung voSCID. Beschlussdatum: 22.11.2018; Inkrafttreten: 09.02.2019 https://www.g-ba.de/downloads/40-268-5426/2018-11-22_Kinder-RL_SCID-Screening_ZD.pdf

Cited by 29 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献,注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献,订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Current Status of Newborn Bloodspot Screening Worldwide 2024: A Comprehensive Review of Recent Activities (2020–2023);International Journal of Neonatal Screening;2024-05-23

2. Cystinose;Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde;2023-03

3. Newbornscreening SMA – From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany;Journal of Neuromuscular Diseases;2023-01-03

4. Cystinosis;Pediatric Kidney Disease;2023

5. Intermediate Cystinosis;Genetic Syndromes;2023

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