Gaucher disease in Tunisia: High frequency of the most common mutations

Author:

Cherif Wafa,Ben Turkia Hadhami,Ben Rhouma Faten,Riahi Imene,Chemli Jalel,Kefi Rym,Messai Habib,Amaral Olga,Miranda Maria Clara Sá,Caillaud Catherine,Tebib Neji,Ben Dridi Marie Françoise,Abdelhak Sonia

Publisher

Elsevier BV

Subject

Cell Biology,Hematology,Molecular Biology,Molecular Medicine

Reference11 articles.

1. Gaucher disease;Beutler,2001

2. The human glucocerebrosidase gene and pseudogene: structure and evolution;Horowitz;Genomics,1989

3. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA);Hruska;Hum. Mutat.,2008

4. Mutation spectrum of Gaucher disease in Tunisia: high frequency of N370S/RecNciI compound heterozygous;Cherif;Arch. Inst. Pasteur. Tunis,2007

5. Enzyme replacement therapy and bony changes in Egyptian paediatric Gaucher diseases patients;El-Beshalawy;J. Inherit. Metab. Dis.,2006

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