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Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex

  • Published:2017-06 Issue:6 Volume:137 Page:1378-1380
  • ISSN:0022-202X
  • Container-title:Journal of Investigative Dermatology
  • language:en
  • Short-container-title:Journal of Investigative Dermatology

Author:

Lee John Y.W.,Liu Lu,Hsu Chao-Kai,Aristodemou Sophia,Ozoemena Linda,Ogboli Malobi,Moss Celia,Martinez Anna E.,Mellerio Jemima E.,McGrath John A.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Cell Biology,Dermatology,Molecular Biology,Biochemistry

Reference6 articles.

1. Mutations in KRT5 and KRT14 cause epidermolysis bullosa simplex in 75% of the patients;Bolling;Br J Dermatol,2011

2. Update on the Kelch-like (KLHL) gene family;Dhanoa;Hum Genomics,2013

3. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification;Fine;J Am Acad Dermatol,2014

4. Monoallelic mutations in the translation initiation codon of KLHL24 cause skin fragility;He;Am J Hum Genet,2016

5. Keratins and skin disease;Knöbel;Cell Tissue Res,2015

Cited by 37 articles. 订阅此论文施引文献 订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

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