Nouvelle mutation non sens (p.E250X) du gène de la tyrosinase chez un homme atteint d’albinisme de type 1A

Author:

Aquaron R.,Hesse S.,Badens C.,Bonerandi J.-J.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Dermatology

Reference10 articles.

1. Albinisme oculocutané;Rooryck;Ann Dermatol Venereol (Suppl),2007

2. Hutton SM, Spritz RA. Comprehensive analysis of oculocutaneous albinism among non-hispanic caucasians shows that OCA1 is the most prevalent OCA type. J Invest dermatol 2008; 128:2442–50.

3. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype;King;Hum Genet,2003

4. Mutations of the tyrosinase gene in oculocutaneous albinism;Shibahara;Pigment Cell Res,1992

5. L’albinisme oculocutané au Maghreb, à propos de 15 observations en Algérie, Maroc et Tunisie;Aquaron;Anthropologie,2004

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