Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder

Author:

Cuinat SilvestreORCID,Nizon Mathilde,Isidor Bertrand,Stegmann Alexander,van Jaarsveld Richard H.,van Gassen Koen L.,van der Smagt Jasper J.,Volker-Touw Catharina M.L.,Holwerda Sjoerd J.B.,Terhal Paulien A.,Schuhmann Sarah,Vasileiou Georgia,Khalifa Mohamed,Nugud Alaa A.,Yasaei Hemad,Ousager Lilian Bomme,Brasch-Andersen Charlotte,Deb Wallid,Besnard Thomas,Simon Marleen E.H.,Amsterdam Karin Huijsdens-van,Verbeek Nienke E.,Matalon Dena,Dykzeul Natalie,White Shana,Spiteri Elizabeth,Devriendt Koen,Boogaerts Anneleen,Willemsen Marjolein,Brunner Han G.,Sinnema Margje,De Vries Bert B.A.,Gerkes Erica H.,Pfundt Rolph,Izumi Kosuke,Krantz Ian D.,Xu Zhou L.,Murrell Jill R.,Valenzuela Irene,Cusco Ivon,Rovira-Moreno Eulàlia,Yang Yaping,Bizaoui Varoona,Patat Olivier,Faivre Laurence,Tran-Mau-Them Frederic,Vitobello Antonio,Denommé-Pichon Anne-Sophie,Philippe Christophe,Bezieau Stéphane,Cogné Benjamin

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical)

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