Síndrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar: a propósito de 2 casos

Author:

Ramos-Geldres T.T.,Dávila-Seijo P.,Duat-Rodríguez A.,Noguera-Morel L.,Ezquieta-Zubicaray B.,Rosón-López E.,Hernández-Martín A.,Torrelo-Fernández A.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Dermatology,Histology,Pathology and Forensic Medicine

Reference13 articles.

1. The RASopathies;Rauen;Annu Rev Genomics Hum Genet,2013

2. LEOPARD syndrome: Clinical features and gene mutations;Martínez-Quintana;Mol Syndromol,2012

3. Qiu W, Wang X, Romanov V, Hutchinson A, Lin A, Ruzanov M, et al. Structural insights into Noonan/LEOPARD syndrome-related mutants of protein-tyrosine phosphatase SHP2 (PTPN11). BMC Struct Biol. 2014;14:10.

4. Two cases of LEOPARD syndrome-RAF1 mutations firstly described in children;Kuburović;Turk J Pediatr,2011

5. LEOPARD syndrome (PTPN11, T468M) in three boys fulfilling neurofibromatosis type 1 clinical criteria;Carcavilla;Eur J Pediatr,2011

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