A de novo 8q22.2-24.3 duplication in a patient with mild phenotype

Author:

Concolino D.,Iembo M.A.,Moricca M.T.,Rapsomaniki M.,Marotta R.,Galesi O.,Fichera M.,Romano C.,Strisciuglio P.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics,General Medicine

Reference13 articles.

1. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberration in Man;Schinzel,2001

2. 8q23-q24 duplication-Further delineation of a rare chromosomal abnormality;Wheeler;Am. J. Med. Genet.,2010

3. Trisomy of 8q22.3 approximately q23-qter following an unbalanced 1;8 translocation in a boy with multiple anomalies;Ergun;Turk. J. Pediatr.,2004

4. Partial duplication 8q12----q21.2 in two sibs with maternally derived insertional and reciprocal translocations: case reports and review of partial duplications of chromosome 8;Walker;Am. J. Med. Genet.,1987

5. Partial trisomy 8q and partial monosomy 18p: a case report;Puvabanditsin;Ann. Genet.,2004

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