Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome

Author:

Engal Eden,Oja Kaisa Teele,Maroofian Reza,Geminder Ophir,Le Thuy-Linh,Marzin Pauline,Guimier Anne,Mor Evyatar,Zvi Naama,Elefant Naama,Zaki Maha S.,Gleeson Joseph G.,Muru Kai,Pajusalu Sander,Wojcik Monica H.,Pachat Divya,Elmaksoud Marwa Abd,Chan Jeong Won,Lee Hane,Bauer Peter,Zifarelli Giovanni,Houlden Henry,Daana Muhannad,Elpeleg Orly,Amiel Jeanne,Lyonnet Stanislas,Gordon Christopher T.,Harel Tamar,Õunap Katrin,Salton Maayan,Mor-Shaked HagarORCID

Funder

MSDAVENIR

Agence Nationale de la Recherche

National Heart, Lung, and Blood Institute

AXA Research Fund

National Human Genome Research Institute

Eesti Teadusagentuur

National Institute of Child Health and Human Development

National Eye Institute

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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