Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease

Author:

Basmanav F. Buket,Oprisoreanu Ana-Maria,Pasternack Sandra M.,Thiele Holger,Fritz Günter,Wenzel Jörg,Größer Leopold,Wehner Maria,Wolf Sabrina,Fagerberg Christina,Bygum Anette,Altmüller Janine,Rütten Arno,Parmentier Laurent,El Shabrawi-Caelen Laila,Hafner Christian,Nürnberg Peter,Kruse Roland,Schoch Susanne,Hanneken Sandra,Betz Regina C.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference42 articles.

1. Acanthosis Nigricans;Dowling;Proc. R. Soc. Med.,1938

2. Dermatose pigmentaire ŕeticulée des plis (discussion de l’acanthosis nigricans);Degos;Ann. Dermatol. Syphiligr. (Paris),1954

3. Galli-Galli disease: A case report with review of the literature;Gilchrist;J. Am. Acad. Dermatol.,2008

4. Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease;Betz;Am. J. Hum. Genet.,2006

5. A novel heterozygous nonsense mutation of keratin 5 in a Chinese family with Dowling-Degos disease;Guo;J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol.,2012

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