Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia

Author:

Bolar Nikhita Ajit,Golzio Christelle,Živná Martina,Hayot Gaëlle,Van Hemelrijk Christine,Schepers Dorien,Vandeweyer Geert,Hoischen Alexander,Huyghe Jeroen R.,Raes Ann,Matthys Erve,Sys Emiel,Azou Myriam,Gubler Marie-Claire,Praet Marleen,Van Camp Guy,McFadden Kelsey,Pediaditakis Igor,Přistoupilová Anna,Hodaňová Kateřina,Vyleťal Petr,Hartmannová Hana,Stránecký Viktor,Hůlková Helena,Barešová Veronika,Jedličková Ivana,Sovová Jana,Hnízda Aleš,Kidd Kendrah,Bleyer Anthony J.,Spong Richard S.,Vande Walle Johan,Mortier Geert,Brunner Han,Van Laer Lut,Kmoch Stanislav,Katsanis Nicholas,Loeys Bart L.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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