Distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular 46, XX SRY-positivo: relato de caso

Abstract

O distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular (DDS-OT) é uma condição rara de diferenciação sexual caracterizada pela presença de parênquima testicular e ovariano nas gônadas do mesmo indivíduo. Objetivo é relatar o caso de um paciente adulto proveniente do município de Coari, estado do Amazonas, Brasil, diagnosticado tardiamente com DDS-OT apresentando cariótipo 46, XX e SRY positivo. Paciente do sexo masculino, 22 anos, natural de Coari, Amazonas, Brasil, aos 8 anos foi diagnosticado tardiamente com genitália indiferenciada que incluía um falo bem desenvolvido, hipospadia, criptorquidia bilateral, grandes lábios e introito vaginal hipoplásico. Exames de ressonância magnética da pelve evidenciaram sinais de anomalia no desenvolvimento da genitália externa (genitália indiferenciada), na genitália interna apresentou útero e ovários. Nos exames histopatológicos, a biópsia da gônada direita identificou tecido ovariano associado à presença de túbulos seminíferos atróficos revestidos por epitélio germinativo constituído por espermatogônias e células de Sertoli, comprovando o ovotestis. Análises citogenéticas e moleculares revelaram 46, XX e SRY positivo. Aos 14 anos, o paciente optou pela troca do sexo social do registro de nascimento, de feminino para o masculino, e foi submetido a cirúrgica para correção dos distúrbios do desenvolvimento sexual. Em casos de genitália indiferenciada, a atribuição do sexo depende em grande parte da anatomia da genitália externa, da genitália interna, das perspectivas de sexualidade e da fertilidade. As análises histopatológicas, citogenéticas e moleculares permitiram auxiliar no diagnóstico etiológico do paciente com DDS-OT. No entanto, análises moleculares adicionais são necessárias para elucidar os genes envolvidos na determinação sexual deste paciente.