Duchenne Musküler Distrofi ve Elektrik Stimülasyonu
Author:
YENER Büşra1, ALIKMA Ahmet Faruk1ORCID, GÜNDÜZ Didem1, ZEREN Hasan1, KURBAN Kader1, AKDIKAN Melisa1, ALPASLAN Sena Nur1ORCID, ÖZGÜL Sinem1, ÇEVİK SALDIRAN Tülay2
Affiliation:
1. OKAN ÜNİVERSİTESİ 2. BİTLİS EREN ÜNİVERSİTESİ
Abstract
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve yaklaşık 1/3600-6000 canlı erkek doğum prevelansı olan genetik bir hastalıktır. DMD esas olarak erkek çocukları etkileyen, ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize, kadınların taşıyıcı olup genellikle asemptomatik veya hafif belirti gösterdiği çocukluk çağında en sık görülen musküler distrofi tipidir. Tedavi konusunda günümüzde güncel klinik araştırmalar ile büyük bir yol kat edilmiş olsa da hastalığı tamamen tedavi eden herhangi bir yöntem henüz bildirilmemiştir. Nöromusküler hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon programı kapsamında elektrik stimülasyonu kullanılmaktadır fakat genetik defektin varlığı ve uygulamalar sonrası oluşabilecek yorgunluk ve dejenerasyon konusunda literatürde az sayıda çalışma ve farklı görüşler bulunmaktadır. Bu derlemenin amacı DMD ve elektrik stimülasyonuyla ilgili yapılan çalışmaları bir araya getirmektir.
Publisher
Gumushane University
Reference25 articles.
1. 1. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D.J., Case, L.E., Clemens, P.R., Cripe, L., Kaul, A., Kinnett, K., McDonald, C., Pandya, S. (2010) “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management” The Lancet Neurology 9 (1):77-93 2. 2. Grady, R.M., Grange, R.W., Lau, K.S., Maimone, M.M., Nichol, M.C., Stull, J.T, Sanes, J.R. (1999) “Role for α-dystrobrevin in the pathogenesis of dystrophin-dependent muscular dystrophies” Nature Cell Biology 1 (4):215-220 3. 3. Muntoni, F., Torelli, S., Ferlini, A. (2003) “Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes” The Lancet Neurology 2 (12):731-740 4. 4. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D.J., Case, L.E., Clemens, P.R., Cripe, L., Kaul, A., Kinnett, K., McDonald, C., Pandya, S. (2010) “Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care” The Lancet Neurology 9 (2):177-189 5. 5. Merlini, L., Cicognani, A., Malaspina, E., Gennari, M., Gnudi, S., Talim, B., Franzoni, E. (2003) “Early prednisone treatment in Duchenne muscular dystrophy” Muscle & Nerve: Official Journal of the American Association of Electrodiagnostic Medicine 27 (2):222-227
|
|