Abstract
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular congênita causada pela deleção ou mutação nos genes SMN1 e SMN2 do cromossomo 5q13, o que causa fraqueza muscular progressiva. O objetivo desta revisão de literatura é compreender as principais estratégias para o tratamento da AME, buscando analisar os estudos mais relevantes sobre o tema. Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, sendo utilizados artigos de 2017 a 2022 dos bancos de dados: PubMed e BVS. Resultados: Os tipos de terapias para o tratamento da AME abordados nos artigos selecionados foram: 58,8% terapia de modulação de splicing; 47% estudos de novas terapias; 35,3% terapia direcionada a genes; 5,9% terapia neuroprotetora; 5,9% terapia de estabilização de proteínas e 5,9% terapia de substituição celular. A partir desta pesquisa verificamos que a AME ainda é uma doença sem cura. Os tratamentos farmacológicos existentes, principalmente o Nusinersen, retardam a evolução da doença para quadros mais graves, mas não recuperam a degeneração sofrida pelos neurônios motores. Assim, o objetivo principal dessas terapias é melhorar a qualidade de vida dos pacientes, aumentando e preservando a função muscular residual a fim de prolongar a expectativa de vida dos doentes.