Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області

Abstract

Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато-логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка-ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових категорій, які направлялися на обстеження, становила 559 осіб жіночої та чоловічої статі. У І групи осіб визначено нор-мальний каріотип; у ІІ групи виявлено поліморфізми хромосом 1, 9, 16, 13–15, 21, 22, Y; у ІІІ групи виявлено хромосомні аномалії та підтверджено діагнози синдромів Дауна, Клайнфельтера, Шеришевського-Тернера, Едвардса, Вольфа-Гіршхорна, дисомії за Y хромосомою, синдрома ХХ у хлопчика, синдрома ХY у дівчинки та ін.