Comparison of clinical findings between Lowe syndrome and Dent disease with OCRL 1 mutation

Author:

Nagatani Koji,Takashima Takehiro,Ono Tomoko,Yamaoka Rie,Murakami Yoshitaka,Hayashi Masatoshi

Publisher

Japanese Society for Pediatric Nephrology

Subject

Literature and Literary Theory,History,Cultural Studies

Reference13 articles.

1. 1) 関根孝司: Dent病. 小児内科 第40巻増刊号「小児内科」「小児外科」編集委員会共編, 東京医学社, 東京, p.897-900, 2008.

2. The Lowe's oculocerebrorenal syndrome gene encodes a protein highly homologous to inositol polyphosphate-5-phosphatase

3. Dent Disease with Mutations in OCRL1

4. 4) 関根孝司, Rajan Rashimi, 田中亮二朗, 稲冨 淳, 五十嵐 隆: Dent病におけるOCRL1遺伝子異常. 日児誌 110: 193, 2006.

5. 5) Bokenkamp A, Bockenhauer D, Cheong HI, Hoppe B, Tasic V, Unwin R, Ludwig M: Dent-2 Disease: A Mild Variant of Lowe Syndrome. J. Pediatr. 155: 94-99, 2009.

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